genealoginis metodas susideda iš kilmės dokumentų tyrimo remiantis Mendelejevo paveldėjimo dėsniais ir padeda nustatyti bruožo paveldėjimo pobūdį (dominuojantį ar recesyvinį).

Taip nustatomas paveldėjimas individualios savybėsžmogus: veido bruožai, ūgis, kraujo grupė, psichikos ir psichikos sandėlis, taip pat kai kurios ligos. Pavyzdžiui, tyrinėjant karališkosios Habsburgų dinastijos genealogiją, per kelias kartas galima atsekti išsikišusią apatinę lūpą ir užkabintą nosį.

Šis metodas atskleidė žalingą glaudžiai susijusių santuokų poveikį, kuris ypač akivaizdus, ​​kai homozigotas dėl to paties nepalankaus recesyvinio alelio. Giminingose ​​santuokose tikimybė susilaukti paveldimomis ligomis sergančių vaikų ir ankstyvo kūdikių mirtingumo yra dešimtis ir net šimtus kartų didesnė už vidurkį.

Genealoginis metodas dažniausiai naudojamas psichikos ligų genetikoje. Jo esmė yra atsekti patologinių požymių pasireiškimus kilmės dokumentuose, naudojant klinikinės apžiūros metodus, nurodant šeimyninių ryšių tarp šeimos narių tipą.

Šiuo metodu medicininės genetinės konsultacijos metu nustatomas ligos ar tam tikro požymio paveldėjimo tipas, genų vieta chromosomose, įvertinama psichikos patologijos pasireiškimo rizika. Taikant genealoginį metodą, galima išskirti 2 etapus - kilmės dokumentų sudarymo ir genealoginių duomenų panaudojimo genetinei analizei stadiją.

Kilmės knygos sudarymas pradedamas nuo to, kuris buvo apžiūrėtas pirmasis, jis vadinamas probandu. Paprastai tai yra pacientas arba asmuo, turintis tiriamo bruožo apraiškų (tačiau tai nėra būtina). Kilmės knygoje turėtų būti trumpa informacija apie kiekvieną šeimos narį, nurodant jo ryšį su probandu. Kilmė pavaizduota grafiškai naudojant standartinį žymėjimą, kaip parodyta Fig. 16. Kartos nurodomos romėniškais skaitmenimis iš viršaus į apačią ir pateikiamos kilmės dokumento kairėje. Arabiški skaitmenys žymi tos pačios kartos asmenis paeiliui iš kairės į dešinę, o broliai ir seserys ar broliai, kaip jie vadinami genetikoje, yra išdėstyti jų gimimo datos tvarka. Visi vienos kartos kilmės dokumentai yra išdėstyti griežtai vienoje eilėje ir turi savo kodą (pavyzdžiui, III-2).

Remiantis duomenimis apie ligos ar kokios nors tiriamos savybės pasireiškimą kilmės nariams, specialių genetinės ir matematinės analizės metodų pagalba išsprendžiama ligos paveldimumo nustatymo problema. Jei nustatoma, kad tiriama patologija yra genetinio pobūdžio, tada kitame etape išsprendžiama paveldėjimo tipo nustatymo problema. Pažymėtina, kad paveldėjimo rūšis nustatoma ne pagal vieną, o pagal kilmės dokumentų grupę. Išsamus aprašymas kilmė yra svarbi vertinant patologijos pasireiškimo riziką konkrečiam konkrečios šeimos nariui, t.y. medicininės genetinės konsultacijos metu.

Tiriant skirtumus tarp individų bet kokiu pagrindu, kyla klausimas apie tokių skirtumų priežastinius veiksnius. Todėl psichikos ligų genetikoje plačiai taikomas genetinių ir aplinkos veiksnių santykinio indėlio į tarpindividinius jautrumo tam tikrai ligai skirtumus įvertinimo metodas. Šis metodas pagrįstas prielaida, kad kiekvieno individo bruožo fenotipinė (stebima) vertė yra individo genotipo ir aplinkos sąlygų, kuriomis jis vystosi, įtakos rezultatas. Tačiau konkrečiam žmogui to nustatyti beveik neįmanoma. Todėl visiems žmonėms įvedami atitinkami apibendrinti rodikliai, kurie vėliau leidžia vidutiniškai nustatyti genetinės ir aplinkos įtakos individui santykį.

Psichikos ligomis sergančių asmenų šeimų tyrimas genealoginiu metodu įtikinamai parodė psichozių ir asmenybės anomalijų jose susikaupimą. Nustatyta, kad sergančiųjų šizofrenija, maniakine-depresine psichoze, epilepsija ir kai kuriomis oligofrenijos formomis sergamumo padidėjimas artimų giminaičių tarpe. Suvestiniai duomenys pateikti lentelėje.

Rizika susirgti psichikos ligonių artimiesiems (procentais)

Atliekant genetinę analizę svarbu atsižvelgti į klinikinę ligos formą. Visų pirma, šizofrenijos dažnis tarp giminaičių labai priklauso nuo klinikinės ligos formos, kuria serga probandas. Lentelėje pateikti duomenys, atspindintys šį modelį:

Lentelėse pateiktos rizikos vertės leidžia gydytojui orientuotis ligos paveldėjimo klausimais. Pavyzdžiui, kito sergančio giminaičio buvimas šeimoje (be paties probando) padidina riziką kitiems šeimos nariams ne tik tada, kai serga abu ar vienas iš tėvų, bet ir kiti artimieji (broliai, seserys, tetos, dėdės, ir tt).).

Taigi psichikos ligomis sergančių pacientų artimiems giminaičiams kyla didesnė rizika susirgti panašia liga. Praktikoje galima išskirti: a) didelės rizikos grupes – vaikus, kurių vienas iš tėvų serga psichikos liga, taip pat brolius ir seseris (brolius, seseris), dvizigotinius dvynius ir ligonių tėvus; b) didžiausios rizikos grupės – dviejų sergančių tėvų ir monozigotinių dvynių vaikai, iš kurių vienas susirgo. Ankstyva diagnostika, savalaikė kvalifikuota psichiatrinė pagalba yra prevencinių priemonių, susijusių su šiuo kontingentu, esmė.

Klinikinių genetinių tyrimų rezultatai sudaro medicininio genetinio konsultavimo psichiatrijoje pagrindą. Medicininį genetinį konsultavimą galima schematiškai apibendrinti tokiais etapais:

nustatyti teisingą probando diagnozę;

genealogijos sudarymas ir artimųjų psichinės būklės tyrimas (teisingam diagnostiniam įvertinimui šiuo atveju ypač svarbus informacijos apie šeimos narių psichinę būklę išsamumas);

susirgimo rizikos nustatymas remiantis duomenimis;

rizikos laipsnio įvertinimas „didelis – mažas“. Rizikos duomenys perduodami tokia forma, kuri atitinka poreikius, ketinimus ir psichinė būsena konsultuojantis asmuo. Gydytojas turi ne tik pranešti apie rizikos laipsnį, bet ir padėti teisingai įvertinti gautą informaciją, pasverdamas visus už ir prieš. Taip pat patarėjas turėtų pašalinti kaltės jausmą dėl polinkio į ligas perdavimo;

veiksmų plano sudarymas. Gydytojas padeda pasirinkti vieną ar kitą sprendimą (vaikų susilaukti ar atsisakyti turėti vaikų gali tik patys sutuoktiniai);

katamnezė. Tolesnis šeimos tyrimas, ieškantis patarimo, gali suteikti gydytojui naujos informacijos, kuri padės išsiaiškinti rizikos laipsnį.

Sąvokos „genų fondas“ ir „genogeografija“ priklauso populiacijos genetikai. Kaip mokslas apie genetinius procesus, vykstančius bet kokios rūšies organizmų populiacijoje, ir apie šių procesų sukeltą populiacijos genų, genotipų ir fenotipų įvairovę, populiacijos genetika datuojama 1908 m., kai buvo suformuluotas pirmasis genetinis principas. dabar žinomas kaip Hardy-Weinberg genetinės pusiausvyros principas. Svarbu tai, kad genetiniai procesai, vykstantys būtent žmonių populiacijose, ypač viena iš jų specifinių apraiškų – stabilus tokio Mendelio bruožo, kaip brachidaktilijos, dažnio išsaugojimas per daugelį kartų, pasitarnavo kaip paskata suformuluoti genetinės pusiausvyros principą. kuri yra visuotinė svarba bet kokių biseksualių organizmų rūšių populiacijoms.

Šiuo metodu siekiama tirti psichikos sutrikimų paveldimumą pacientų šeimose, lyginant atitinkamos patologijos dažnį šiose šeimose ir tarp panašiomis gamtinėmis ir klimato sąlygomis gyvenančių gyventojų grupių. Tokios žmonių grupės genetikoje vadinamos populiacija. Šiuo atveju atsižvelgiama ne tik į geografines, bet ir į ekonomines, socialines ir kitas gyvenimo sąlygas.

Genetinės populiacijų savybės leidžia nustatyti jų genofondą, veiksnius ir modelius, lemiančius jo išsaugojimą ir kaitą iš kartos į kartą, o tai pasiekiama tiriant psichikos ligų plitimo skirtingose ​​populiacijose ypatybes, kurios, be to, leidžia numatyti šių ligų paplitimą kitose kartose.

Genetinis populiacijos apibūdinimas prasideda įvertinus tiriamos ligos ar bruožo paplitimą populiacijoje. Šie duomenys naudojami genų dažniams ir atitinkamiems genotipams populiacijoje nustatyti.

Pirmasis šiuo metodu atliktas darbas buvo publikuotas 1924 m. Rezultatai, autoriaus požiūriu, rodo, kad įvaikintų vaikų intelektas labiau priklauso nuo biologinių tėvų socialinės padėties nei nuo įvaikintų. Tačiau, kaip pastebėjo R. Plominas ir bendraautoriai, šis darbas turėjo nemažai trūkumų: iš 910 tirtų vaikų tik 35% buvo įvaikinti iki 5 metų; protinių gebėjimų matavimas buvo atliktas gana grubioje (tik tribalėje) skalėje. Tokių trūkumų buvimas apsunkina prasmingą tyrimo analizę.

Genealogijos studijomis žmogus užsiima nuo seniausių laikų. XVIII-XIX amžiuje pradėta plačiai taikyti žmogaus patologijos (sergamumo) analizė. Taip pradėjo formuotis genealogija, vėliau buvo patobulinta tiek kilmės knygų sudarymo, tiek turimų duomenų statistinės analizės galimybių paieškos linija.

Klinikinis ir genealoginis metodas – tai kilmės dokumentų tyrimo metodas, kurio naudojimas leidžia atsekti patologijos pasiskirstymą gentyje ar šeimoje, nurodant jų narių santykių tipą.

Ši studijų galimybė laikoma universalia. Genealoginis metodas plačiai taikomas sprendžiant teorinio pobūdžio problemas. Visų pirma, šis tyrimo metodas naudojamas:

Požymio paveldimumo prigimties nustatymas;

Ligos ar bruožo paveldėjimo tipo nustatymas;

Geno įsiskverbimo (pasireiškimo dažnio) įvertinimas;

kartografavimo proceso (geno padėties chromosomoje kitų atžvilgiu nustatymas) ir genų susiejimo analizė;

Mutacijos proceso intensyvumo tyrimas;

Mechanizmų, kuriais grindžiama genų sąveika, iššifravimas.

Šiuolaikinėje medicinoje yra žinoma gana daug genetinių patologijų. Štai kodėl buvo sukurta programa, skirta tirti kiekvieną nėščią moterį šešiems.

Fenilketonurija;

Androgenitalinis sindromas;

galaktozemija;

Cistinė fibrozė.

Genealoginis metodas kai kuriais atvejais gali būti vienintelis kelias, kuria naudojantis galima nustatyti ligos paveldėjimo tipą šeimoje, išsiaiškinti patologijos pobūdį, įvertinti ligos prognozę, kartu su kitais atlikti diferencinę diagnozę profilaktika, gydymas, adaptacija ir reabilitacija.

Genealoginis metodas apima genealogijos sudarymą ir jos grafinį vaizdą.

Šių įvykių eigoje ji atliekama apie probandą (specialisto tiriamą asmenį) ir jo šeimą. Paprastai tyrimai atliekami su pacientu arba tiriamo požymio nešioju. Tačiau genealoginis metodas gali būti naudojamas ne tik medicinoje.

Vienoje tėvų poroje vaikai vadinami broliais (broliais ir seserimis). Jei yra tik vienas iš tėvų – pusbroliai. Jie gali būti giminingi (su bendru tėvu) arba giminingi (su bendra motina).

Paprastai kilmės knyga sudaroma siekiant ištirti kelias (ar vieną) ligas (požymius). Informacijos kiekis gali priklausyti nuo joje dalyvaujančių kartų skaičiaus (kilmės).

Analizuojant gautą informaciją, nustatant paveldėjimo tipus atsižvelgiama į daugybę požymių.

Taigi, pavyzdžiui, autosominį dominuojantį tipą rodo dažnas bruožo aptikimas kilmės knygoje (beveik kiekvienoje kartoje), berniukams ir mergaitėms vienodai dažnai. Vieno iš tėvų bruožo buvimas prisideda prie jo atsiradimo pusei ar visam palikuoniui.

Sudarant kilmės dokumentus, kiekviena karta turėtų būti išdėstyta savo horizontalioje padėtyje arba spinduliu. Kartos numeruojamos romėniškais skaitmenimis, o šeimos nariai – arabiškais skaitmenimis.

Jei šeimoje yra kelios paveldimos ligos, nesusijusios viena su kita, kiekvienai patologijai kilmės dokumentas sudaromas atskirai.

Skyriai: Biologija

Studentų edukacinis ir tiriamasis darbas (UIRS) Čeremchovo medicinos kolegijoje profesinio rengimo metu yra viena iš pagrindinių studentų savarankiško darbo formų.

UIRS yra vienas iš aktyvių mokymo veiklos metodų, atitinkančių naujus federalinio valstybinio išsilavinimo standarto reikalavimus. Profesinio mokymo procese studentas savarankiškai turi didelis skaičius mokslinė - metodinė ir specializuota literatūra, skirta individualiems teoriniams skaičiavimams rasti, taip pat savarankiškai atlikti instrumentinius ir laboratorinius tyrimus su vėlesne rezultatų analize.

Vykdydami UIRS, studentai formuoja tam tikras bendrąsias kultūrines ir profesines kompetencijas, ugdydami intelektinius ir profesinius įgūdžius (dirbti su kitokio pobūdžio literatūra, išryškinti pagrindinį dalyką, gebėti analizuoti, planuoti savo veiklą, daryti prielaidą, atlikti tyrimus), analizuoti rezultatus, daryti išvadas ir pan.). e).

UIRS – tai paties studento kūrybinis darbas su baigiamomis išvadomis ir vertinimais apie darbą, kuriame studentai išreiškia savo, kaip būsimo tyrėjo, potencialą, rodydami susidomėjimą tiriamuoju darbu ir suprasdami jo būtinybę.

Pristatyti darbai buvo atlikti pagal UIRS keliamus reikalavimus.

Tyrimo tikslas

Praktinė reikšmė: Kilmės knygos sudarymo ir analizės įgūdžių mokymas. Atmintinės apie kilmės dokumentų sudarymą ir analizę kūrimas. Mokinių švietimas genealogijos klausimais, domėjimosi gilesniu problemos tyrinėjimu ugdymas.

Genealoginis metodas kaip universalus žmogaus paveldimumo tyrimo metodas

Kovalčiukas Elena
II kurso studentė, specialybė "Slauga"
Regioninis valstybės biudžetas švietimo įstaiga
vidurinis profesinis išsilavinimas
"Čeremchovo medicinos koledžas"
mokslo direktorius - Sklyarova Svetlana Vladimirovna

Įvadas

Šiuo metu, anot Pasaulio organizacija Sveikatos apsaugai žinoma apie 10 000 paveldimų ligų, kurios tampa vis svarbesnės bendroje žmogaus patologijoje. Žalingos genų mutacijos laikomos pagrindine paveldimų ligų priežastimi. Medicininė genetika yra žmogaus paveldimų ligų tyrimas. Paveldimų patologijų diagnostikai medicinos genetikoje naudojamas genealoginis metodas. Šis metodas yra prieinamas ir informatyvus, leidžia nustatyti ligos paveldimumą, sugedusio geno perdavimo tipą, atsekti. galima rizika jos apraiškos artimuose giminaičiuose.

Temos pasirinkimą nulėmė pomėgis tyrinėti mano šeimos genealogiją, kadangi mūsų šeimoje dažnai pasikartojančios ligos, iškilo būtinybė ištirti jos paveldimumą.

Tyrimo tikslas: genealoginio metodo naudojimas genties paveldimoms ligoms nustatyti.

Studijų objektas: Elenos Igorevnos Kovalčiukų šeimos genealogija iš motinos pusės.

Tyrimo tikslai:

1. Išanalizuoti genealoginio metodo mokslinį pagrindą.
2. būdu praktinis pritaikymasšeimos medžio sudarymo būdas.
3. Atlikite kilmės analizę, nustatykite paveldimų savybių pobūdį ir tipą.
4. Parengti atmintinę apie kilmės dokumentų sudarymą ir analizę.

Mtyrimo metodai: bendrosios ir specialiosios literatūros studijavimas ir analizė, stebėjimas, interviu metodas, kokybinė kilmės analizė.

Praktinė reikšmė: Kilmės knygos sudarymo ir analizės įgūdžių mokymas. Atmintinės apie kilmės dokumentų sudarymą ir analizę kūrimas. Studentų švietimas genealogijos klausimais.

1 skyrius

Taigi genealoginis metodas plačiai taikomas sprendžiant teorines ir taikomąsias problemas: nustatant požymio paveldimumą; nustatant ligos paveldėjimo tipą. Nustatykite ligos prognozę ir apskaičiuokite riziką palikuonims.

Taikant genealoginį metodą, galima išskirti 2 etapus: 1 etapas - genealogijų sudarymas; 2 etapas – genealoginių duomenų panaudojimas genetinei analizei.

2 skyrius

Taigi kilmės dokumento sudarymas atsižvelgiant į pagrindines taisykles ir reikalavimus leis sėkmingai atlikti kokybinę kilmės analizę, kuri, savo ruožtu, suteiks kuo išsamesnę informaciją apie paveldimo požymio pobūdį ir tipą, taip pat nustatys tikimybė, kad bruožas bus perduotas kitoms kartoms.

3 skyrius Paveldėjimo tipų kriterijai

Taigi, ištyrus požymių paveldėjimo tipų ir ypatybių kriterijus, atsiranda galimybė tiksliau nustatyti požymių paveldėjimo pobūdį tirtoje kilmės knygoje ir pasiūlyti geno pasireiškimo tikimybę vėlesnėse kartose.

4 skyrius

4.1 Kilmės dokumento surašymas

Siekiant nustatyti paveldimų ligų buvimą gentyje, buvo sudarytas kilmės dokumentas, atsižvelgiant į pagrindinius reikalavimus ( Taikymas).

Buvo nustatyta „kilmės legenda“, kurią sudaro: trumpas įrašas su tiksliu šeimos narių ir jų santykių su probandu aprašymu, informacija apie kilmininko sveikatos būklę, informacija apie giminės paveldėjimo pobūdį. liga ir jos pasireiškimo ypatybės, apie ligos pradžią ir eigos pobūdį, apie amžių. Informacija gauta apklausus giminaičius, pirmiausia tėvus, taip pat senelius. Surinkta informacija leido išanalizuoti kilmę, būtent nustatyti, ar požymis yra paveldimas, taip pat suprasti šios ligos paveldėjimo pobūdį.

4.2 Kilmės analizė

Siekiant nustatyti paveldimus modelius, buvo atlikta genetinė kilmės analizė, kuri parodė:

Pirmoje, trečioje ir ketvirtoje kartose vienas tonzilito atvejis pastebimas vertikalia kryptimi - tai rodo paveldimą požymį, nes tai yra pasikartojantys ligos atvejai. Tonzilitas nėra paveldima liga, todėl nustatomas paveldimas polinkis šiai ligai, kuris pagrįstas imuninio atsako į ligos sukėlėją sumažėjimu.

Nustatytas autosominis dominuojantis bruožo paveldėjimo tipas, nes pirmoje, trečioje ir ketvirtoje kartose yra vienas moterų tonzilito atvejis, tai yra, požymis tiesiogiai perduodamas iš vieno iš sergančių tėvų vaikams. , šiuo atveju iš motinos vaikui (dukrai) – tai būdinga šiam požymių paveldėjimo tipui.

Šis paveldėjimo tipas patvirtina faktą, kad liga nepasireiškė antroje kartoje, tai rodo nepilną sergančio žmogaus palikuonių įsiskverbimą, tai yra, žmogus yra išoriškai sveikas, tačiau jis perduoda savo vaikams genus. atsakingas už šią ligą arba polinkį į ją, kaip mūsų atveju.

Šio tipo paveldėjimui būdingas tolesnių kartų patologinių sutrikimų sunkumas, kurį galima ištaisyti prevencinėmis priemonėmis.

Taigi, kilmės knygos analizės rezultatai leido nustatyti:

1. Paveldimo požymio pobūdis yra paveldimas polinkis susilpnėti imuniniam atsakui į tonzilito sukėlėją;
2. Nustatykite paveldimo požymio tipą kaip autosominį dominuojantį.
3. Tarkime, kad vėlesnės kartos iš probando gali paveldėti šį bruožą.
4. Norint išvengti patologinių sutrikimų sunkumo paskesnėse kartose, būtina imtis prevencinių priemonių.

Išvada

Šio tyrimo tikslas buvo genealoginio metodo taikymas, siekiant nustatyti paveldimas genties ligas.

Šiuo klausimu buvo išnagrinėta speciali literatūra, kurios turinys atspindi genealoginio metodo mokslinius pagrindus. Teorinis šios problemos tyrimas rodo žmogaus genetikos tyrimo aktualumą, susijusį su padidėjusiu paveldimų ligų pasireiškimu, įskaitant savalaikį paveldimų ligų diagnozavimą.

Svarbus vaidmuo diagnozuojant šios kategorijos ligas priskiriamas genealoginiam metodui. Šis metodas pasižymi dideliu efektyvumu, nes yra informatyviausias, taip pat prieinamas kiekvienam asmeniui, besidominčiam savo šeimos ar giminės raidos istorija, įskaitant paveldimų ligų buvimą šeimoje.

Taikant genealoginį metodą praktikoje, buvo sudarytas kilmės dokumentas ir atlikta jo kokybinė analizė. Analizės rezultatai parodė:

1. Gentyje yra paveldimas polinkis į tonzilitą, kuris yra pagrįstas imuninio atsako į patogeną sumažėjimu.
2. Polinkis į ligą perduodamas išilgai moteriškos vertikalios linijos.
3. Požymio paveldėjimas reiškia autosominį dominuojantį paveldėjimo tipą.
4. Esant tokio tipo požymių paveldėjimui, būdingas patologinių sutrikimų sunkumas kitose kartose.

Taigi kilmės dokumento analizė leidžia suprasti jos paveldimumą, tai yra, buvo galima nustatyti paveldimo požymio pobūdį ir tipą.

Genealoginis metodas patvirtina jo universalumą, nes leido nustatyti bruožo paveldėjimo pobūdį ir tipą, pasiūlyti riziką ateities kartoms. Tebėra prieinamiausias ir informatyviausias diagnostikos metodas genetinės ligos.

Darbo metu, remiantis tyrimo rezultatais, nustatyta, kad genetinių ligų pasireiškimo, o kartu ir patologinių sutrikimų sunkumo sumažėjimo vėlesnėse kartose, galima išvengti įgyvendinant prevencines priemones. .

Rekomenduojamų prevencinių priemonių, užtikrinančių sveikos gyvensenos palaikymą, laikymasis užkirs kelią dažniems ligos paūmėjimams, sumažins patologinių sutrikimų sunkumo atsiradimo riziką paskesnėse kartose ir atitinkamai sumažins tikimybę, kad probandas praeis. mutantinis genas vėlesnėms kartoms.

Šiuo būdu, sveika gyvensena gyvybės apsauga yra raktas siekiant užkirsti kelią ne tik nepaveldimų, bet ir genetinių ligų pasireiškimui žmonėms.

genealoginis metodas

metodas, tiriantis tam tikros savybės paveldėjimo pobūdį arba įvertinti jo atsiradimo tikimybę ateityje tarp tiriamos šeimos narių, pagrįstas giminystės ryšių (kilmės) išsiaiškinimu ir požymio atsekimu tarp visų giminaičių.

1. Mažoji medicinos enciklopedija. - M.: Medicinos enciklopedija. 1991-96 2. Pirma sveikatos apsauga. - M.: Didžioji rusų enciklopedija. 1994 3. Enciklopedinis medicinos terminų žodynas. - M.: Tarybinė enciklopedija. – 1982–1984 m.

Pažiūrėkite, kas yra „Genealoginis metodas“ kituose žodynuose:

Metodas tirti tam tikros savybės paveldėjimo pobūdį arba įvertinti jo atsiradimo tikimybę ateityje tarp tiriamos šeimos narių, pagrįstas šeimos ryšių (kilmės) išsiaiškinimu ir bruožo atsekimu tarp visų giminaičių ... Didysis medicinos žodynas

GENEALOGINIS METODAS- [cm. genealogija] metodas, leidžiantis tirti tam tikros savybės paveldėjimo pobūdį arba įvertinti jo atsiradimo tikimybę ateityje tarp tiriamos šeimos narių; G. m. naudojamas tiriant požymių (pavyzdžiui, ligų) paveldėjimo pobūdį... Psichomotorika: žodyno nuoroda

genealoginis metodas– žmogaus genetikoje – kilmės dokumentų analizės metodas. Jis naudojamas tiriant paveldimų savybių pasiskirstymo šeimose prigimtį. Jis dažniau naudojamas medicinoje įvairių patologinių anomalijų genetinei analizei ... Psichogenetikos žodynas

genealoginis metodas- nurodo psichogenetinius metodus. Atliekamas skirtingų kartų giminaičių panašumų tyrimas. Tam reikia tiksliai žinoti daugybę tiesioginių giminaičių iš motinos ir tėvo linijų savybių ir kiek įmanoma daugiau aprėpties ... ...

psichogenetinis metodas- (psi „genetikos“ metodas) metodai, leidžiantys nustatyti paveldimų veiksnių ir aplinkos įtaką tam tikrų žmogaus psichinių savybių formavimuisi (žr. psichogenetiką). Tai apima: 1) dvynių metodas yra informatyviausias; 2) metodas ...... Didžioji psichologinė enciklopedija

psichogenetika- (iš graikų genetikos, nurodant gimimą, kilmę) psichologijos sritis, besiribojanti su genetika. P. subjektas yra individo kilmė psichologinės savybėsžmogaus, genotipo ir aplinkos vaidmens jų formavimuisi išaiškinimas. P… Didžioji psichologinė enciklopedija

Psichogenetika (gr. psyche soul ir graik genesis kilmė) – mokslas apie psichinių ir psichofiziologinių savybių paveldimumą ir kintamumą, atsiradęs psichologijos ir genetikos sankirtoje. Vakarų literatūroje ... Vikipedija

Psichologijos šaka, kuri naudoja genetinius duomenis ir genealoginį metodą. Psichogenetikos dalykas – paveldimumo ir aplinkos sąveika formuojantis tarpindividualiniam žmogaus psichologinių savybių (kognityvinių ir ... ... Psichologinis žodynas

Žmogaus genetikos skyrius, skirtas paveldimų veiksnių vaidmens žmogaus patologijai tyrimui visuose pagrindiniuose gyvybės organizavimo lygiuose nuo populiacijos iki molekulinės genetikos. Pagrindinis skyrius M.g. sudaro klinikinę genetiką, ...... Medicinos enciklopedija

Genetikos šaka, glaudžiai susijusi su antropologija ir medicina. G. valandos sąlyginai skirstomos į antropogenetiką, tiriančią paveldimumą ir kintamumą normalūs ženklaižmogaus kūno ir medicininės genetikos (žr. Genetika ... ... Didžioji sovietinė enciklopedija

I Paveldimumas yra savybė, būdinga visiems organizmams, užtikrinanti daugelio kartų vystymosi požymių ir ypatybių tęstinumą, t. . Medicinos enciklopedija

Žmogus, kaip genetinių tyrimų objektas, beveik neturi pranašumų prieš kitus objektus.

Priešingai, yra daug kliūčių, kurios apsunkina jo genetikos tyrimą: 1) savavališko kirtimo eksperimento metu neįmanoma; 2) vėlyva brendimo pradžia; 3) kiekvienoje šeimoje nedidelis palikuonių skaičius; 4) nesugebėjimas suvienodinti palikuonių gyvenimo sąlygų; 5) tikslios paveldimų savybių pasireiškimo šeimose registravimo trūkumas ir homozigotinių linijų nebuvimas; 6) daug chromosomų; 7) o svarbiausias sunkumas tiriant žmogaus genetiką kapitalistinėje visuomenėje yra socialinė nelygybė, kuri apsunkina žmogaus paveldimų galimybių realizavimą.

Nepaisant šių sunkumų, genetika sukūrė keletą metodų, leidžiančių žingsnis po žingsnio tirti žmonių paveldimumą ir paveldimumą. Yra keli tyrimo metodai: genealoginis, citogenetinis, dvynių, ontogenetinis ir populiacinis.

Reikėtų nepamiršti, kad bet koks požymis, nepaisant to, ar tai laukinio tipo požymis, t.y., reiškia normą, ar yra susijęs su kokia nors liga, gali būti pavyzdys tiriant paveldimumą. Apsaugoti žmogų nuo paveldimų ligų ar jo paveldimumo pažeidimo yra taip pat svarbu, kaip išsiaiškinti normos paveldėjimą. Šiuo metu genetiniai metodai buvo sukurti daugiausia dėl morfologinių požymių, kurie yra gana aiškiai genetiškai nulemti (brachidaktilija, albinizmas, daltonizmas, odos ir plaukų dėmės ir kt.).

Psichinių savybių genetinis tyrimas tebėra problemiškas, nes jiems nebuvo rasti elementarūs bruožo genetine prasme kriterijai. Beveik visi žmogaus psichinės ir kūrybinės veiklos požymiai yra tokie sudėtingi ir sudėtingi, taip pat daugiausia nulemti išorinių, įskaitant socialinius, veiksnius, kad vis dar sunku atlikti šių savybių genetinę analizę, nors jų paveldimas sąlygiškumas nekelia abejonių.

Galima sakyti, kad didžioji dalis Homo sapiens rūšiai būdingų bruožų gali būti tiriami kaip kiekybiniai ir sudėtingi fiziologiniai bruožai, t. Šiuos požymius kontroliuoja genotipo sistema (poligeninė). Ir kol ši sistema nėra išnarpliota, bent jau paprasčiausiai organizuotų organizmų pavyzdžiu, elgesio požymių problema lieka neprieinama genetinei analizei. Priešingai, mutantiniai bruožai, viršijantys rūšies bruožus, yra geri genetiniai modeliai tiriant paveldimumą ir paveldimumą normoje.

Atskiros mutantų savybės negali būti laikomos tik patologiniais požymiais, tariamai neturinčiais adaptacinės vertės. Gali būti, kad pati žmogaus išvaizda su išsivysčiusiais smegenų žievės pusrutuliais, vertikalia kūno padėtimi ir diskrečiu kalbos signalizavimu yra didelių mutacijų rezultatas. Tam tvirtai pritaria

trumpas laiko tarpas žmogaus evoliucijoje, per kurį mažos mutacijos vargu ar galėtų susikaupti tokiu kiekiu ir duoti tokį reikšmingą evoliucinį efektą. Protingas žmogus gamtai yra toks pat „neįprastas“ kaip naminė višta, kuri per metus deda 365 kiaušinius vietoj 10-15, arba rekordinė karvė, kuri per metus duoda 16 tūkst.kg pieno, o ne 600-700 kg.

Žmogaus evoliucijos ir patologinių reiškinių pažinimui būtinas bruožų skirstymas į normalius ir mutantus žmonių ir gyvūnų atžvilgiu.

Žmonių ir gyvūnų rūšių savybių visumą lemia genotipo sistema, kuri evoliucijos procese susiformavo veikiama visų atrankos veiksnių. Atrodo, kad žmonėms heterozigotinės mutacijos yra tokios pat būtinos, kaip ir gyvūnams, kad jos išliktų populiacijoje.

Pavojingiausias dalykas kuriant mokslinius gyvūnų ir žmogaus, ypač jo gebėjimų, tyrimo metodus yra antropomorfinis momentas, tai yra noras.

genealoginis metodas

Žmogaus paveldėjimo analizę, pagrįstą kilmės – genealogijos sudarymu, pasiūlė F. Galtonas.

genealoginis metodas yra žmogaus savybių paveldėjimo pagal kilmę (kilminę) tyrimas. Šis metodas taikytinas, jei žinomi tiesioginiai giminaičiai – paveldimo požymio savininko protėviai motinos ir tėvo linijomis keliose kartose ir kiekvienoje kartoje yra pakankamai palikuonių, arba tuo atveju, kai yra pakankamai duomenų skirtingos šeimos leidžiantis nustatyti panašumus kilmės dokumentuose. Duomenys apie panašių kilmės dokumentų rinkinį yra apdorojami statistiškai.

Plačiausiai naudojamą žmonių kilmės dokumentų žymėjimo sistemą pasiūlė G. Yustas 1931 m.

Remiantis daugybe ištirtų šeimų, sudaromi kilmės dokumentai ir atliekami matematiniai skaičiavimai pagal konkretaus požymio paveldėjimo tipą – dominuojantį ar recesyvinį, dažnai ir nedažnai pasitaikančias mutacijas, susijusias su lytimi ar ne ir pan. mes neliesime matematinio metodo taikymo šiai analizei, tik pažymime, kad visa ši formali analizė yra pagrįsta elementariais genetiniais paveldėjimo modeliais.

Dominuojančio autosominio geno, lemiančio požymį, pvz., ligą (chondrodistrofinis nykštukiškumas, pūslinė epidermolizė – odos gebėjimas formuoti dideles pūsles su nedideliais sužalojimais, retinoblastoma ir kt.), kilminiai paveldėjimo modeliai arba morfologinis defektas, pvz. trumpi pirštai (brachidaktilija - dviejų distalinių pirštakaulių nebuvimas pirštuose).

Recesyvinių genų nulemtų požymių paveldėjimas (recesyvinis paveldėjimas) analizuojamas kiek sudėtingiau sudarant kilmės diagramas.

Pavyzdžiui, du šeimoje, dviejų sergančių vaikų atsiradimas yra lygus tikimybių sandaugai, t.y. 0,25 X 0,25, t.y. 6,25%.

Dažnai pasitaikančių recesyvinių autosominių genų, su sąlyga, kad jų nešiotojai (aa) gali susituokti ir susilaukti palikuonių, bus didelė populiacijos koncentracija. Tokiu atveju labai tikėtinos santuokos aa X Aa, iš kurių palikuonyje šio požymio paveldėjimas imituos paveldėjimą pagal dominuojantį tipą 1:1. Tačiau žinant tų ir kitų genų paveldėjimo tipą ir pasireiškimą, net ir esant mažoms šeimoms, tačiau turint pakankamą tokių šeimų skaičių, galima nustatyti tikrąją paveldėjimo prigimtį.

Genų, kurie yra visiškai susieti su lytimi, ty esantys nehomologiniuose segmentuose, o iš dalies susieti su lytimi – lokalizuotų homologiniuose X ir Y chromosomų segmentuose, paveldėjimas paklūsta lytinių chromosomų modeliams. Dominuojantiems ir recesyviniams genams šis paveldėjimas bus apibrėžiamas skirtingai, priklausomai nuo to, kur yra duotas genas – homologiniame ar nehomologiniame X ir Y chromosomų segmente ir kaip jis perduodamas. Taigi dominuojantis genas, sukeliantis juostinius pirštus, esantis nehomologiniame Y chromosomos segmente, yra paveldėtas iš tėvų ir pasireiškia tik vyrams.

Skirta iš dalies sujungti su grindimis dominuojantys genai esančių homologiniuose lytinių chromosomų segmentuose, analizė yra kiek sunkesnė, bet ir įmanoma. Su lytimi susieto recesyvinio požymio paveldėjimo pavyzdys yra hemofilijos paveldėjimas. Šio bruožo perdavimas kartomis nenutrūksta; paveikti patinai yra sveikų motinų, kurios buvo heterozigotinės dėl geno, palikuonys; hemofilija sergančių moterų gali būti sergančio tėvo ir sergančios ar sveikos motinos palikuonys.

Žmonėms rasta apie 50 su lytimi susijusių recesyvinių genų. Įdomu tai, kad maždaug pusė jų sukelia akių ligas. Jau seniai žinoma, kad paveldimų savybių perdavimo laipsnis giminingose ​​(inbreeding) ir nesusijusiose santuokose (outbreedingas) skiriasi. Kai genetika nustatė dažnesnio recesyvinių genų pasireiškimo giminingo giminystės metu modelius, nebereikia ilgai ginčytis dėl giminingų santuokų žalos. Kuo didesnis giminystės koeficientas, tuo didesnė paveldimų ligų atsiradimo tikimybė kartoms. AT skirtingos salys tarp skirtingų tautų ir visuomenės klasėse, taip pat įvairiais laikais šeimyninės santuokos (tarp pusbrolių, pusbrolių ir seserų) vyksta skirtingais dažniais. Taigi, pavyzdžiui, kaimuose Fidžio salose susijusių santuokų skaičius siekia 29,7%, kai kuriose Indijos kastose - 12,9, Japonijoje (Nagasakyje) - 5,03, Olandijoje - 0,13-0,159, Portugalijoje - 1 40, JAV (Baltimore) - 0,05% ir tt Skirtinguose tos pačios šalies regionuose giminingų santuokų procentas skiriasi, priklausomai nuo gyvenimo būdo.

Giminės kilmės santuokų žalingumas atskiruose kilmės dokumentuose beveik nepastebimas, tačiau atlikus lyginamąją statistinę ligų ir mirtingumo analizę, tai visiškai akivaizdu.

Ryškus recesyvinio geno aptikimo giminingoje santuokoje pavyzdys.

Šioje kilmės knygoje giminystė išlaikoma santuokos būdu tarp brolių ir seserų (brolių ir seserų), turinčių įvairaus laipsnio giminystės. Iš dviejų giminingų santuokų (ketvirtosios pusseserės ir seserys) vienoje šeimoje atsirado 4 iš 8 vaikų, kitoje – 2 iš 5, kenčiančių nuo paveldimo amaurotinės idiotizmo. K. Sternas teigia, kad vienas iš dviejų bendrų šių linijų protėvių šį recesyvinį geną per tris kartas perdavė kiekvienam iš keturių tėvų.

Kartais vaikų iš giminingų santuokų sergamumas ir mirtingumas 20-30% viršija giminingų santuokų skaičių. Akivaizdu, kad nagrinėjamo reiškinio priežastis yra genetinė, būtent: didelė paveldimų ligų pasireiškimo ir mirtingumo tikimybė dėl recesyvinių genų, lemiančių fiziologinius nepakankamumus ir mirtingumą (letaliniai ir pusiau mirtingi genai), homozigotizacijos.

Taigi genealoginis metodas yra labai vertingas metodas, tačiau jo svarba tyrimuose tuo didesnė, kuo tikslesni ir gilesni kilmės dokumentai surašomi. Augant civilizacijai ir tiksliau registruojant kilmės dokumentus, šio metodo vaidmuo žmogaus genetikoje didės.

dvynių metodas

dvyniai vadinami palikuonimis, susidedantys iš vienu metu gimusių individų viengungiais (žmonių, arklių, galvijų, avių ir kt.).

Dvyniai gali būti identiški arba broliški.

identiškas arba Identiški dvyniai(OB) išsivysto iš vieno kiaušinėlio, apvaisinto vienu spermatozoidu, kai iš zigotos atsiranda du ar daugiau embrionų, o ne vieno embriono (poliembrionija). Dėl to, kad mitozinis zigotos dalijimasis suteikia du vienodai paveldimus blastomerus, identiški dvyniai, nesvarbu, kiek jų išsivystytų, turi būti paveldimi identiški ir tos pačios lyties. Šis reiškinys yra nelytinio, tiksliau, vegetatyvinio gyvūnų dauginimosi pavyzdys.

brolių dvynių(RB) išsivysto iš vienu metu ovuliuojančių skirtingų kiaušinėlių, apvaisintų skirtingų spermatozoidų. Ir kadangi skirtingos kiaušialąstės ir spermatozoidai gali turėti skirtingus genų derinius, broliai dvyniai gali būti paveldimi tokie pat skirtingi kaip ir tos pačios susituokusios poros vaikai, gimę m. skirtingas laikas. Broliški dvyniai gali būti tos pačios (RBR) arba skirtingos lyties (RBR).

Literatūroje dažniau vietoj termino „broliški dvyniai“ (RB) vartojamas terminas „broliški dvyniai“ (DB), nes dvyniai yra dažnesni. Tačiau terminas „broliški dvyniai“ geriau pabrėžia skirtumą tarp OB ir RB; identiški dvyniai taip pat dažniau gimsta kaip dvyniai.

Sprendžiant iš gautų duomenų apie žinduolius, gali būti keletas hipotezių, paaiškinančių OB susidarymą žmonėms:

• blastomerų išsiskyrimas pirmojo zigotos dalijimosi metu ir atskiras embriono vystymasis nuo šių blastomerų;
• ląstelių grupės atskyrimas blastocistos stadijoje (prieš gastruliaciją);
• embrionų atskyrimas ankstyvoje gastruliacijos stadijoje. Labiausiai tikėtinas yra antrasis būdas.

Dvynių skaičius vieno žmogaus gimimo metu yra įvairus: dažniausiai gimsta dvyniai, rečiau – trynukai, dar rečiau – keturvietės, o penki – labai reti. Pasak I. I. Kanajevo, per pastaruosius 150 metų JAV nustatyti keturi penketuko atvejai, Kanadoje – du. OB – penkių iki pilnametystės išgyvenusių mergaičių – gimimo faktas žinomas Kanados ūkininko Dionne (1934) šeimoje. Skaičiuojama, kad penketukai gimsta vieną kartą iš 54 700 816 gimimų, gearai – 4 712 milijonų gimdymų, septynetukai žinomi tik kaip išimtis. Vidutiniškai dvynių gimstamumas yra 1%, o svyravimai yra 0,5–1,5%. Dvyniai yra mažiau gyvybingi, todėl jų skaičius gimimo metu yra mažesnis nei pastojimo metu, o suaugus - mažesnis nei gimimo metu.

OB dažnio, palyginti su RB, skaičiavimas pagrįstas teoriniu tos pačios lyties ir priešingos lyties porų RB santykiu gimus dvyniams: 25%♀♀ + 50%♀♂ + 25%♂♂ moterys) duos OB porų skaičiaus skirtumą, kuris vidutiniškai svyruoja nuo 21 iki 33,4% visų dvynių.

Naudojant dvynius genetiniuose tyrimuose labai svarbu tiksliai diagnozuoti AB tipą ir RP tipą. Diagnozė nustatoma remiantis šiais kriterijais:

1. OB turi būti tos pačios lyties, RB gali būti tos pačios arba skirtingų lyčių;
2. OB, kaip taisyklė, turi vieną bendrą chorioną, RB - skirtingus chorionus;
3. abipusė audinių transplantacija OB yra tokia pat sėkminga, kaip ir autotransplantacija, RB neįmanoma;
4. OB panašumo (atitikties) ir RB skirtumo (neatitikimo) buvimas daugeliu atžvilgių.

Diagnozei reikia pasirinkti požymius, kurie yra aiškiai paveldimi ir mažiausiai jautrūs pokyčiams veikiant aplinkos veiksniams; tokie požymiai yra kraujo grupės, akių, odos ir plaukų pigmentacija, odos reljefas (pirštų atspaudai, delnai, pėdos ir kt.). Jei vienas ar du iš šių bruožų atskleidžia skirtumą tarp dvynių, tada jie, kaip taisyklė, yra RB.

Visus abejotinus dvynių diagnozės atvejus gali lemti vieno iš OB partnerių vystymosi sutrikimas arba tėvų panašumas įvairiais būdais. Tačiau pastarasis yra labai retas. Pažymėtina, kad vieno iš OB partnerių raidos sutrikimas dažniausiai paaiškinamas nevienodu veiksnių veikimu. intrauterinis gyvenimas ir somatinių mutacijų atsiradimas ankstyvosiose embriono vystymosi stadijose, prieš susiformuojant organams. Įvairūs genų ir chromosomų persitvarkymai, monosomija ir kitos mutacijos, atsirandančios viename iš partnerių, gali sukelti reikšmingus OB fenotipo skirtumus. Todėl būtina atsižvelgti į somatinių OB mutacijų galimybę ankstyvoje embriogenezėje.

Remiantis I. I. Kanajevo apibendrinimais, išdėstytais jo puikioje monografijoje, dvynių metodo esmė genetikoje yra sumažinta iki šių nuostatų:

1) OB pora turi identišką derinį, RB pora turi skirtingus tėvų genotipų derinius;

2) abiem vienos OB poros partneriams išorinė aplinka gali pasirodyti vienoda, o kito - skirtinga. Jei OB partneriai per savo gyvenimą patiria skirtingą įtaką, tai sukels skirtumą tarp poros. Taigi poros gali būti su identiškomis poromis, o poros viduje – skirtinga aplinka.

Lyginant OB su ta pačia aplinka su OB su skirtinga aplinka atveria galimybę spręsti apie aplinkos įtaką poros skirtumams dvyniams visą gyvenimą. OB palyginimas su ta pačia aplinka ir RB su ta pačia aplinka leidžia išsiaiškinti paveldimo veiksnio vaidmenį. Toks tyrimas atliekamas su didele imtimi ir apdorojamas statistiškai.

Remiantis OB ir RB genetinės kilmės skirtumu, darytina išvada, kad jei nėra OB skirtumų tiems patiems požymiams, o tokie skirtumai yra RB, tai akivaizdu, kad šie požymių skirtumai pastariesiems atsiranda dėl paveldimi veiksniai. Jei vis dėlto vieno ir kito tipo dvyniams atsiranda poros vidaus skirtumai pagal tuos pačius požymius, tai akivaizdu, kad juos gali lemti aplinkos veiksniai. Iš daugelio morfologinių požymių OB ir RB neatitikimo duomenų matyti, kad poros skirtumas RB pasireiškia daug kartų dažniau nei OB.

Pateikiami kai kurie S. Reed duomenys apie antrojo partnerio patologijos lyginamąjį dažnį susirgus vienam iš dvynių.

Procentas parodo dviejų tipų dvynių ligų konkordancijos dažnį, rodo, kad vienam iš partnerių susirgus viena iš nurodytų ligų, tai antros ligos tikimybė sergant OB yra daug didesnė nei sergant RB. V. P. Efroimsonas, analizuodamas duomenis apie deformacinių porų dažnį, visiškai teisingai nurodo, kad didelis paveldimas OB polinkis į ligas pasireiškia esant provokuojančiam veiksniui; be jo šis procentas bus daug mažesnis.

Dvynių metodas leidžia kuo tiksliau nustatyti paveldimą žmogaus polinkį į daugybę ligų ir savybių. Kitais metodais labai sunku arba beveik neįmanoma ištirti daugelį infekcinių ir navikinių ligų, odos ir įvairių organų uždegimų, taip pat normalios žmogaus nervinės veiklos ypatybes.

Taikant dvynių metodą, būtina atsižvelgti į bendro ir atskiro ugdymo sąlygas partnerių gyvenime, socialines sąlygas kurioje jie yra ir pan.. Nepaisant to, dvynių metodas leidžia tiksliausiai nustatyti skirtingų požymių paveldimumo koeficientą, taip pat pagal ištirtus genus spręsti apie populiacijos heterogeniškumą ir išskirti aplinkos vaidmenį nustatant tiriamų požymių kintamumą.

Citogenetinis metodas

Citogenetinis metodasžmogaus genetikoje paprastai vadinama citologinė žmogaus kariotipo analizė normaliomis ir patologinėmis sąlygomis.

Teisingiau šį metodą vadinti citologiniu, o ne citogenetiniu, nes genetinė žmonių analizė kryžminant neįtraukiama, o chromosomų sutrikimų nešiotojai, jei išgyvena, dažniausiai būna nevaisingi. Tačiau kartais, kalbant apie kai kuriuos chromosomų sutrikimus, citologinį metodą galima derinti su genealoginiu ir nustatyti ryšį tarp fenotipinio poveikio ir tam tikros rūšies chromosomų pokyčių. Dėl šių aplinkybių, tiriant žmogaus genetiką, galima palikti literatūroje priimtą terminą „citogenetinis metodas“. Tais atvejais, kai toks lygiagretumas nėra tiriamas, šio termino vartoti neleidžiama.

Citogenetiniu metodu tiriami įvairūs žmogaus somatinių audinių heteroploidijos ir chromosomų persitvarkymai, sukeliantys įvairius fenotipinius nukrypimus nuo normos.

Dažniausiai šis metodas naudojamas audinių kultūroje. Tai leidžia atsižvelgti į dideles chromosomų anomalijas, atsirandančias tiek lytinėse, tiek somatinėse ląstelėse. Paaiškėjo, kad žmonėms, taip pat ir gyvūnams, trisomika ir monosomika gana dažnai atsiranda skirtingoms chromosomų poroms dėl autosomų ir lyčių chromosomų neatskyrimo mejozės metu. Žmonių lytinių chromosomų trisomija ir monosomija aptinkama remiantis lytinio chromatino analize.

Per gana ilgą individualų žmogaus raidą įvairių audinių ląstelėse kaupiasi chromosomų anomalijos (chromosomų persitvarkymai, taip pat chromosomų skaičiaus pokytis). Kūno audiniai – tai įvairios genetiškai skirtingų ląstelių populiacijos, kuriose su amžiumi didėja ląstelių, turinčių patologinius branduolius, koncentracija. Šiuo atveju citogenetinis metodas leidžia tirti audinių senėjimą, remiantis ląstelių struktūrų tyrimu somatinių ir generatyvinių audinių „populiacijos“ amžiaus dinamikoje.

Kadangi chromosomų anomalijų atsiradimo dažnis priklauso nuo įvairių mutagenų poveikio organizmui (jonizacijos, cheminių medžiagų – farmakologinių preparatų, aplinkos dujų sudėties ir kt.), citogenetinis metodas leidžia nustatyti mutageninį poveikį organizmui. aplinkos veiksniai, veikiantys žmogų.

Citogenetinio metodo taikymas ypač išsiplėtė dėl daugelio fizinių ir psichinių ligų – vadinamųjų chromosomų ligų – priežasčių.

Yra keletas žmonių ligų, tokių kaip Klinefelterio liga, Šereševskio-Turnerio liga, Dauno liga ir kitos, kurių priežastys ilgą laiką liko nežinomos, kol tokiems ligoniams citologiniais metodais buvo nustatyti chromosomų anomalijos.

Sergantiems Klinefelterio sindromu sergantiems vyrams būdingas nepakankamas lytinių liaukų išsivystymas, sėklinių kanalėlių degeneracija, protinis atsilikimas, neproporcingas galūnių augimas ir kt. Šereševskio-Turnerio sindromas pasireiškia moterims. Tai pasireiškia brendimo vėlavimu, lytinių liaukų nepakankamu išsivystymu, menstruacijų nebuvimu, nevaisingumu, žemu ūgiu ir kitais patologiniais požymiais.

Paaiškėjo, kad abu šie palikuonių sindromai yra lytinių chromosomų neatsiejimo rezultatas formuojantis tėvų gametoms. Dėl moterų homogametinės) lyties X chromosomų neišsijungimo, mejozės metu gametos gali atsirasti su dviem X chromosomomis, t.y. XX + 22 autosomomis, ir be X chromosomų, t.y. 0 + 22; vyriškoje (heterogametinėje) lytyje atitinkamai lytinės ląstelės XY + 22 ir 0 + 22. Tokius kiaušinėlius apvaisinant normaliais spermatozoidais (X + 22 arba Y + 22), gali susidaryti šios zigotų klasės: XXX + 44, 0X + 44 ir XXY + 44, 0Y + 44.

Iš to išplaukia, kad chromosomų skaičius skirtingos kilmės zigotuose gali svyruoti nuo 47 iki 45, o 0Y + 44 asmenys, be abejo, neišgyvena, nes jų niekada nebuvo rasta. Chromosomų rinkinys XXY + 44 būdingas vyrui, sergančiam Klinefelterio sindromu (vyrų interseksualumas), chromosomų rinkiniai X0 + 44 ir XXX + 44 – moterims, sergančioms Shereshevsky-Turner sindromu.

Toliau išanalizavus pacientus, sergančius skirtingais sindromais, paaiškėjo, kad dėl lytinių chromosomų neatsiejimo, skirtingo tipo chromosomų anomalijos, ypač polisomija. Pavyzdžiui, yra vyrų su tokiais chromosomų rinkiniais: XX Y, XXX Y, XXXX Y, o moterys - XXX, XXXX.

Lytinių chromosomų vaidmens ypatumai nustatant lytį žmonėms jų neatskyrimo atveju, priešingai nei Drosophila, pasireiškė tuo, kad XX Y chromosomų rinkinys visada lemia vyrišką lytį, o X0 rinkinys. nustato moterišką lytį. Tuo pačiu metu X chromosomų skaičiaus padidėjimas kartu su viena Y chromosoma nekeičia vyro apibrėžimo, o tik sustiprina Klinefelterio sindromą. Trisomija arba polisomija X chromosomoje moterims taip pat dažnai sukelia ligas, panašias į Šereševskio-Turnerio sindromą.

Ligos, kurias sukelia normalaus lytinių chromosomų skaičiaus pažeidimas, diagnozuojamos citologiniu metodu – lyties chromatino analize. Tais atvejais, kai vyrų audiniai turi normalų lyčių chromosomų rinkinį – XY, lytinio chromatino ląstelėse nerandama. Įprastoms moterims - XX - jis randamas vieno kūno pavidalu. Moterų ir vyrų X chromosomos polisomijos atveju lytinių chromatino kūnų skaičius visada yra vienu mažesnis nei X chromosomų skaičius, ty n x \u003d n X - 1. Taigi vyrų, sergančių Klinefelterio sindromu, ląstelėse, kai XX Y yra įdarbintas, yra vienas kūno lyties chromatinas, su rinkiniu XXXY - du, su rinkiniu XXXXY - trys; moterų, sergančių Šereševskio-Turnerio sindromu, atitinkamai: X0 – be kūno, XXX – du kūnai, XXXX – trys lytiniai chromatino kūnai ir tt Daroma prielaida, kad kiekvienoje tokioje zigotoje genetiškai aktyvi yra tik viena iš X chromosomų. Likusios chromosomos pereina į heteropiknotinę būseną lytinio chromatino pavidalu.

Šio modelio priežastys nebuvo išaiškintos, tačiau daroma prielaida, kad tai susiję su lytinių chromosomų genų veikimo niveliavimu hetero- ir homogametinėje lytyje.

Kaip žinome, chromosomų nesusijungimas gali įvykti ne tik esant mejozei, bet ir somatinėse ląstelėse per visą gyvūno embriogenezę, pradedant nuo pirmųjų kiaušinėlio skilimų. Dėl pastarosios tarp žmonių, turinčių lytinių chromosomų skirtumų pažeidimą, gali atsirasti sergančių moterų ir vyriškų mozaikų. Pavyzdžiui, aprašomos šių tipų mozaikos: dvigubos: X0/XX, X0/XXX ir X0/XY, X0/XYY, trigubos: X0/XX/XXX, XX/X0/XY, taip pat keturvietės mozaikos, kai vieno žmogaus somatinėse ląstelėse yra keturi skirtingi chromosomų rinkiniai.

Be nagrinėjamų ligų, kurias sukelia lytinių chromosomų skaičiaus pasikeitimas zigotoje, chromosomų ligas gali sukelti autosomų nesusijungimas ir įvairūs chromosomų persitvarkymai (translokacijos, delecijos). Taigi, pavyzdžiui, vaikams, turintiems įgimtą idiotizmą - Dauno liga, lydima žemo ūgio, plataus apvalus veidas 21 chromosomoje buvo nustatyta trisomija. Nustatyta, kad naujagimių sergamumas Dauno liga priklauso nuo mamų amžiaus.

Įgimtos chromosomų anomalijos yra susijusios su daugybe ligų. Todėl citogenetinis metodas turi didelę reikšmę žmogaus ligų etiologijoje.

populiacijos metodas

populiacijos metodas leidžia tirti atskirų genų pasiskirstymą arba chromosomų anomalijas žmonių populiacijose.

Populiacijos metodas pagrįstas matematiniais metodais. Norint išanalizuoti populiacijos genetinę struktūrą, reikia ištirti didelę imtį, kuri turi būti reprezentatyvi – objektyviai atspindėti visą bendrą populiaciją, t.y., visą populiaciją kaip visumą. Ištirtoje imtyje asmenų pasiskirstymas nustatomas pagal atitinkamas aiškiai apibrėžtas fenotipines klases, kurių skirtumai yra paveldimi. Tada pagal rastus fenotipinius dažnius nustatomi genų dažniai.

Remiantis žiniomis apie genų dažnius, galima apibūdinti analizuojamą populiaciją pagal Hardy-Weinberg formulę ir iš anksto numatyti tikėtiną vienai ar kitai fenotipinei klasei priklausančių individų palikuonių skilimo pobūdį. Genų dažnių tyrimas svarbus vertinant giminingų santuokų pasekmes, taip pat siekiant išsiaiškinti visos žmonių populiacijos genetinę istoriją.

Pasiskirstymo dažnis skirtingų anomalijų populiacijose yra skirtingas; tuo tarpu didžioji dauguma atitinkamų recesyvinių alelių yra heterozigotinės būsenos.

Taigi maždaug kas šimtas Europos gyventojas yra heterozigotinis dėl amaurotinės idiotizmo (Spielmeier-Vogt ligos) geno, o šia liga serga m. paauglystė iš 1 milijono tik 25 žmonės yra homozigotiniai. Albinosai Europos šalyse pasitaiko 1 iš 20 000, nors heterozigotinė šio alelio būsena būdinga kas septyniasdešimtam gyventojui.

Situacija kiek kitokia kalbant apie anomalijas, kurios yra paveldimos su lytimi, kurių pavyzdys yra daltonizmas – daltonizmas, kurį, matyt, kontroliuoja daugybė alelių, pasiskirstytų dviejuose glaudžiai susietuose X chromosomos lokusuose. Vyrų populiacijos daltonizmo dažnis (q) atitinka bendrą recesyvinių alelių dažnį ir buvo, pavyzdžiui, Maskvoje 30-aisiais, anot R. I. Serebrovskajos, 7%, o tuo pačiu metu tarp moterų. tos pačios populiacijos gyventojų daltonizmas buvo tik 0,5 % (q 2), tačiau esant heterozigotinei būsenai, maždaug 13 % moterų turi alelių, sukeliančių daltoniškumą.

Kaip minėjome aukščiau, atsižvelgiant į genealoginį metodą, recesyvinių homozigotų atsiradimo palikuonims tikimybė gali būti skirtinga, kai tuokiasi skirtingus giminystės laipsnius turintys asmenys. Taigi, sutuoktiniams, kurie yra vienas kito atžvilgiu pusbroliai ir seserys, tikimybė susilaukti vaikų, homozigotinių recesyviniam aleliui, dažnam populiacijoje, kurio dažnis q, bus nebe q 2, o didelė reikšmė, būtent q / 16 (1 + 15q).

Taip yra dėl to, kad jei vienas iš bendrų tokių sutuoktinių protėvių - močiutė ar senelis - heterozigotoje turėjo recesyvinį alelį, tada su 1/16 tikimybe šis alelis bus perduotas abiem pusbroliams.

Žalingas giminingų santuokų poveikis ypač akivaizdus izoliuotose riboto dydžio populiacijose, vadinamosiose. izoliuoja. Izoliatas – tai populiacijos individų grupė, kuri dažniausiai tuokiasi su savo grupės individais ir todėl pasižymi reikšmingu giminystės koeficientu. Tokie izoliatai gali būti atskiri izoliuoti kaimai, bendruomenės ir tt Izoliato viduje labiau tikėtinos giminingos santuokos (inbridingas), o sutuoktiniai dažniau turi tuos pačius mutantinius genus, todėl padidėja recesyvinių alelių pasireiškimo tikimybė. homozigotinėje būsenoje. Skirtingi izoliatai turi skirtingą panašių arba skirtingų genų koncentracijas.

Marianuose ir Guamo saloje vietinių gyventojų mirtingumas nuo amiotrofinės šoninės sklerozės (susijusios su nugaros smegenų priekinių ragų ląstelių pažeidimu) yra daugiau nei 100 kartų didesnis nei mirštamumas nuo šios ligos kitose šalyse. . Pietų Panamoje, San Blaso provincijoje, labai iškili Karibų Kuna genties dalis yra albinosai, kurie čia pasirodo kiekvienoje kartoje. Viename kaime prie upės. Ronos mieste Šveicarijoje, tarp 2200 gyventojų, yra daugiau nei 50 kurčiųjų nebylių, o dar 200 turi tam tikrų klausos sutrikimų. Tikėtina, kad visais tokiais staigaus atskirų alelių koncentracijos padidėjimo atvejais tam tikrą vaidmenį atlieka genetinis dreifas, netolygus atskirų šeimų, genčių dauginimasis praeityje ir migracijos sumažėjimas.

Augant civilizacijai ir besivystant gamybinėms visuomenės jėgoms, mažėja izoliatų skaičius, mažėja jų reikšmė visai populiacijai. Tačiau jie vis dar egzistuoja.

Žinios apie genų dažnius, kaip jau minėta, leidžia numatyti atskirų fenotipinių tėvų individų klasių palikuonių skilimo pobūdį.

Remiantis Hardy-Weinberg formule, galima parodyti, kad esant monogeniniam paveldėjimui, dominuojančių motinų palikuonių skilimas pagal fenotipą turėtų būti atliekamas santykiu p (1 + pq) dominantų ir p recesyvų arba (l + pq). ): q 2; recesyvinių motinų palikuonių fenotipo padalijimas turėtų būti pq 2: q 3 arba p: q.

Paimkime pavyzdį. Vieno tyrimo metu tiriant Rh faktorių recesyvinio rh alelio dažnis populiacijoje buvo 0,4, o dominuojančio Rh alelio dažnis – 0,6. Vadinasi, buvo galima tikėtis, kad Rh teigiamų motinų palikuonims Rh teigiamų vaikų (Rh +) dažnis bus maždaug 7,8 karto didesnis nei Rh neigiamų vaikų (Rh -); Rh neigiamų motinų palikuonims atitinkamas perteklius bus 1,5 karto.

Tikrieji koeficientai apklaustoje imtyje buvo:

• pirmuoju atveju 1475 Rh + : 182 Rh - arba 8,1: 1,
• antruoju atveju 204 Rh + : 129 Rh - arba 1,6: 1.

Taigi, pastebėti padalijimo rezultatai labai gerai sutampa su teoriškai laukiamais rezultatais, prognozuojamais iš genų dažnio analizės.

Polimorfizmo populiacinė analizė pagal kraujo grupes įdomi tuo, kad padeda suprasti skirtingų populiacijų genetinės struktūros dinamiką ir padeda nustatyti tarpusavio ryšius.

Įvairios populiacijos labai skiriasi savo genetine struktūra, ypač kraujo grupėmis. Tuo pačiu metu galima atsekti kai kuriuos gana aiškius modelius. Jei I B alelio koncentracija didžiausia Indijos ir Kinijos regione, tai į rytus ir vakarus nuo šio regiono ji palaipsniui nukrenta iki nulio tarp vietinių Amerikos ir Australijos gyventojų. Tuo pačiu metu Amerikos indėnuose (ir Australijos bei Polinezijos vietiniuose gyventojuose) alelio I 0 koncentracija pasiekia maksimalią. Alelis I A yra retas Amerikos vietinėse populiacijose, taip pat Indijoje, Arabijoje, atogrąžų Afrikoje ir Vakarų Europoje.

Šiems populiacijų genetinės struktūros skirtumams paaiškinti neseniai buvo pasiūlyta hipotezė, pagal kurią lemiamas veiksnys atrankoje, atsižvelgiant į AB0 sistemos kraujo grupes, buvo maro ir raupų epidemijos. Maro sukėlėjas Pasteuvellla pestis, turintis 0 antigeno savybę, labiausiai kenkia žmonėms, kurių kraujo grupė yra 0, nes tokie asmenys užsikrėtus nepajėgia pagaminti pakankamai antikūnų. Dėl panašios priežasties raupų virusas pavojingiausias žmonėms, turintiems A kraujo grupę. Ten, kur siautėjo maras (Indijoje, Mongolijoje, Kinijoje, Egipte), buvo intensyviai šalinamas I 0 alelis, o ten, kur ypač siautėjo raupai ( Amerika, Indija, Arabija, atogrąžų Afrika), visų pirma buvo pašalintas alelis 1 A. Azijos vietovėse, kur maras ir raupai buvo endeminiai, alelis 1 c sulaukė didžiausio dažnio.

5 skyriuje apžvelgėme monogeninį pjautuvo pavidalo ląstelių anemijos paveldėjimą dėl S alelių skilimo. rezultatas – subalansuoto paveldimo polimorfizmo sistema.

Taigi abiejuose polimorfizmo pagal kraujo grupes ir pjautuvinės anemijos analizės pavyzdžiuose matome, kaip populiacijos metodo naudojimas leidžia atskleisti žmonių populiacijų genetinę struktūrą.

ontogenetinis metodas

ontogenetinis metodas leidžia nustatyti recesyvinių alelių nešiojimą heterozigotinėje būsenoje ir chromosomų pertvarkymus pagal fenotipą.

Genetinis recesyvinių genų pasireiškimo heterozigotinėje būsenoje pagrindas, matyt, yra neužbaigtas vieno ar kito metabolito sintezės grandinės blokas, kurį sukelia šio geno dominuojančio alelio veikimas.

Yra žinoma, kad kai kurios paveldimos ligos pasireiškia ne tik ligą sukeliančių alelių homozigotiniams asmenims, bet ir heterozigotams. Todėl šiuo metu intensyviai kuriami metodai heterozigotiniam nešiojimuisi ontogenezėje nustatyti. Taigi, heterozigotinis fenilketonurijos nešėjas (padidėjęs fenilalanino kiekis kraujyje nustatomas papildomai skiriant fenilalanino ir vėliau nustatant jo (arba tirozino) kiekį kraujo plazmoje. Šio alelio heterozigotiškumas nustatomas pagal padidėjęs fenilalanino kiekis. aleliai), fenilalanino lygis nekinta.Paprastai kraujyje yra angliavandenių apykaitai reikalingas katalazės fermentas, tačiau yra genas, sukeliantis katalazės nebuvimą homozigotinėje būsenoje.katalazės aktyvumas be. daug sutampa tarp dominuojančių ir recesyvinių homozigotų.

Katalazės aktyvumas gali tiksliai nustatyti heterozigotinius ir homozigotinius akatalazės alelio nešiklius tarp artimų giminaičių ir tėvų.

Heterozigotinis alelio, lemiančio Diušeno raumenų distrofiją, nešimas yra patikrintas kreatino fosfokinazės aktyvumu. Dabar panašūs tyrimai sukurti 40 paveldimų ligų, kurias lemia recesyviniai aleliai.

Šiuo metu ontogenetinis metodas yra praturtintas biocheminiais, imunologiniais ir molekuliniais tyrimo metodais, kurie aprašyti daugybėje specialių žinynų.

Ontogenetinio metodo svarba yra akivaizdi nustatant heterozigotinės būklės recesyvinio geno nešiotoją šeimos, kurioje yra paveldimas vaikas, giminaičiams. Ontogenezės diagnostika yra svarbi apskaičiuojant paveldimų palikuonių atsiradimo tikimybę giminingose ​​ir mišriose santuokose. Kadangi heterozigotinių nešiotojų tyrimas tampa lengvesnis, šį metodą reikės įdiegti norint konsultuoti poras apie jų vaikų ligos galimybę, taip pat tirti mutacijų plitimą populiacijose.

Jei radote klaidą, pažymėkite teksto dalį ir spustelėkite Ctrl+Enter.