Genas – tai specifinė dezoksiribonukleino rūgšties nukleotidų seka, koduojanti genetinę informaciją (informaciją apie pirminę baltymų molekulių struktūrą). DNR molekulė yra dvigrandė. Kiekviena grandinė turi tam tikrą nukleotidų seką. Pirminė baltymo struktūra, kuri yra aminorūgščių skaičius ir seka, vaidina lemiamą vaidmenį paveldimiems požymiams. Kad užkoduota informacija būtų skaitoma teisingai ir reguliariai, genas turi turėti iniciacinį kodoną, pabaigos kodoną ir jutimo kodonus, kurie tiesiogiai koduoja reikiamą aminorūgščių seką. Kodonai yra trys iš eilės einantys nukleotidai, koduojantys konkrečią aminorūgštį. Kodonai UAA, UAG, UGA yra tušti ir nekoduoja nė vienos iš esamų aminorūgščių, juos nuskaičius replikacijos procesas sustoja. Likę kodonai (61 vnt.) koduoja aminorūgštis.

Paskirstyti . Dominuojantis genas – tai nukleotidų seka, užtikrinanti tam tikros savybės pasireiškimą (nepriklausomai nuo to, kokio tipo genas yra toje pačioje poroje (tai reiškia recesyvinį ar dominuojantį geną)). Recesyvinis genas yra nukleotidų seka, kurioje fenotipo požymio pasireiškimas galimas tik tuo atveju, jei poroje yra tas pats recesyvinis genas.

Tokia informacija neša tik genetinius duomenis, kurie gali būti perduodami iš kartos į kartą. Tačiau vienos ar kitos savybės pasireiškimas priklauso tik nuo genų derinio variantų. Jei poroje yra recesyvinis ir dominuojantis genas, tai dominuojančiojo užkoduota savybė fenotipiškai pasireikš. Ir tik dviejų recesyvinių genų derinio atveju atsiranda jų informacija. Tai yra, dominuojantis genas slopina recesyvinį.

Iš kur atsiranda genai?

Informacija, kurią nešioja mūsų genai, ateina iš mūsų protėvių. Tai ne tik tėvai, bet ir seneliai bei kiti kraujo giminaičiai. Individualus komplektas Genas susidaro susiliejus spermatozoidui ir kiaušiniui, tiksliau, susiliejus X ir Y chromosomoms arba dviem X chromosomoms. Tiek X, tiek Y chromosomos gali atnešti informaciją iš tėvo, o tik X chromosoma gali atnešti informaciją iš motinos.

Yra žinoma, kad X chromosomoje yra daugiau informacijos, todėl moterys yra atsparesnės įvairaus pobūdžio ligoms nei vyrų populiacija. Teoriškai naujagimių berniukų ir mergaičių skaičius turėtų būti lygus, tačiau praktiškai gimsta berniukai. Dėl to, remiantis šiais dviem faktais, egzistuoja dviejų lyčių pusiausvyra. Didesnį vyrų gimstamumą kompensuoja moterims būdingas didesnis atsparumas įvairioms įtakoms.

Genetinė inžinerija

Šiuo metu vyksta intensyvus genetinės medžiagos tyrimas. Sukurti atskirų genų išskyrimo, klonavimo ir hibridizacijos metodai. Tai svarbiausias žingsnis kuriant ateitį. Toks didelis dėmesys šiai problemai sukėlė daugybę hipotezių ir vilčių. Juk išsamus tyrimas gali leisti žmonijai susiplanuoti ateities kartos savybes ir ypatybes, išvengti daugelio ligų ir išauginti organus bei jų sistemas transplantacijai.

Paveldėjimo tipas yra autosominis dominuojantis. Žmonių savybių paveldėjimo tipai

Visi būdingi mūsų kūno bruožai pasireiškia veikiant genams. Kartais už tai atsakingas tik vienas genas, tačiau dažniausiai atsitinka taip, kad už tam tikros savybės pasireiškimą yra atsakingi keli paveldimumo vienetai.

Jau moksliškai įrodyta, kad žmogui tokių požymių, kaip odos, plaukų, akių spalva, protinio išsivystymo laipsnis, pasireiškimas priklauso nuo daugelio genų veiklos vienu metu. Šis paveldėjimas nėra tiksliai pavaldus Mendelio dėsniams, bet gerokai viršija juos.

Žmogaus genetikos tyrimas yra ne tik įdomus, bet ir svarbus įvairių paveldimų ligų paveldėjimo supratimui. Dabar tampa gana aktualu jaunas poras kreipti į genetikos konsultacijas, kad, išanalizavus kiekvieno sutuoktinio kilmės dokumentus, būtų galima drąsiai teigti, kad vaikas gims sveikas.

Žmonių savybių paveldėjimo tipai

Jei žinote, kaip konkretus bruožas yra paveldimas, galite numatyti jo pasireiškimo tikimybę palikuonims. Visi kūno požymiai gali būti suskirstyti į dominuojančius ir recesyvinius. Sąveika tarp jų nėra tokia paprasta, o kartais neužtenka žinoti, kuri kuriai kategorijai priklauso.

Dabar mokslo pasaulyje yra šie žmonių paveldėjimo tipai:

Šie paveldėjimo tipai savo ruožtu taip pat skirstomi į kai kurias atmainas.

Monogeninis paveldėjimas grindžiamas pirmuoju ir antruoju Mendelio dėsniais. Poligeniškumas remiasi trečiuoju dėsniu. Tai reiškia kelių genų, dažniausiai nealelinių, paveldėjimą.

Netradicinis paveldėjimas nepaklūsta paveldimumo dėsniams ir vykdomas pagal savas, niekam nežinomas taisykles.

Monogeninis paveldėjimas

Toks žmonių bruožų paveldėjimas paklūsta Mendelejevo dėsniams. Atsižvelgiant į tai, kad genotipe yra du kiekvieno geno aleliai, moters ir vyro genomo sąveika nagrinėjama atskirai kiekvienai porai.

Remiantis tuo, išskiriami šie paveldėjimo tipai:

Kiekvienas paveldėjimo tipas turi savo ypatybes ir ypatybes.

Autosominio dominuojančio paveldėjimo požymiai

Paveldėjimo autosominis dominuojantis tipas yra vyraujančių požymių, esančių autosomose, paveldėjimas. Jų fenotipinės apraiškos gali būti labai įvairios. Kai kuriems simptomas gali būti vos pastebimas, o kartais jo pasireiškimas yra per intensyvus.

Paveldėjimo tipas yra autosominis dominuojantis, turi šiuos požymius:

Visi šie ženklai realizuojami tik esant visiškam dominavimui. Šiuo atveju požymiui pasireikšti pakaks tik vieno dominuojančio geno buvimo. Žmonėms gali būti stebimas autosominis dominuojantis paveldėjimo modelis, paveldėtas strazdanų, garbanotų plaukų, rudos akys ir daugelis kitų.

Autosominiai dominuojantys bruožai

Dauguma asmenų, kurie yra autosominio dominuojančio patologinio požymio nešiotojai, yra heterozigotai. Daugybė tyrimų patvirtina, kad dominuojančios anomalijos homozigotai turi sunkesnių ir sunkesnių apraiškų, palyginti su heterozigotais.

Šis paveldėjimo tipas žmonėms būdingas ne tik patologiniams požymiams, bet ir kai kurie visai normalūs tokiu būdu.

Tarp normalūs ženklai Su šio tipo paveldėjimu galima pastebėti:

1. Garbanoti plaukai.
2. Tamsios akys.
3. Tiesi nosis.
4. Kupra ant nosies.
5. Nuplikimas viduje ankstyvas amžius vyrams.
6. Dešiniarankystė.
7. Gebėjimas įsukti liežuvį į vamzdelį.
8. Įdubimas ant smakro.

Tarp anomalijų, turinčių autosominį dominuojantį paveldėjimo tipą, geriausiai žinomos šios:

1. Daugiapirštis, gali būti tiek ant rankų, tiek ant kojų.
2. Pirštų falangų audinių susiliejimas.
3. Brachidaktilija.
4. Trumparegystė.

Jei dominavimas yra nepilnas, tai bruožo pasireiškimas gali būti stebimas ne kiekvienoje kartoje.

Autosominis recesyvinis paveldėjimo modelis

Šio tipo paveldėjimo požymis gali atsirasti tik tada, kai susidaro šios patologijos homozigotas. Tokios ligos yra sunkesnės, nes abu to paties geno aleliai yra defektiniai.

Tokių ženklų tikimybė didėja, kai santuokos yra glaudžiai susijusios, todėl daugelyje šalių draudžiama sudaryti sąjungą tarp giminaičių.

Pagrindiniai tokio paveldėjimo kriterijai yra šie:

5. Jei abu tėvai yra sveiki, bet yra patologinio geno nešiotojai, vaikas susirgs.
6. Gimusio vaiko lytis neturi jokio vaidmens paveldėjimui.
7. Vienoje susituokusioje poroje rizika susilaukti antro vaiko su ta pačia patologija yra 25 proc.
8. Jei pažvelgsite į kilmę, tai yra horizontalus pacientų pasiskirstymas.
9. Jei abu tėvai serga, tada visi vaikai gims su ta pačia patologija.
10. Jei vienas iš tėvų serga, o antrasis yra tokio geno nešiotojas, tada tikimybė susilaukti vaiko yra 50%.

Daugelį su medžiagų apykaitos susijusių ligų šis tipas paveldi.

Su X chromosoma susieto paveldėjimo tipas

Šis paveldėjimas gali būti dominuojantis arba recesyvinis. Dominuojančio paveldėjimo požymiai yra šie:

11. Gali sirgti abiejų lyčių atstovai, tačiau moterys 2 kartus dažniau.
12. Jei tėvas serga, tai sergantį geną jis gali perduoti tik savo dukroms, nes iš jo sūnūs gauna Y chromosomą.
13. Serganti mama vienodai tikėtina, kad tokia liga apdovanos abiejų lyčių vaikus.
14. Vyrams ši liga yra sunkesnė, nes jie neturi antrosios X chromosomos.

Jei X chromosomoje yra recesyvinis genas, paveldėjimas turi šias savybes:

15. Sergantis vaikas gali gimti ir fenotipiškai sveikiems tėvams.
16. Dažniausiai serga vyrai, o moterys yra sergančio geno nešiotojai.
17. Jei tėvas serga, tuomet nereikia jaudintis dėl sūnų sveikatos, jie negali iš jo gauti sugedusio geno.
18. Tikimybė, kad nešiotojai susirgs vaikas, yra 25%, jei Mes kalbame apie berniukus jis pakyla iki 50 proc.

Taip paveldimos tokios ligos kaip hemofilija, daltonizmas, raumenų distrofija, Kalmano sindromas ir kai kurios kitos.

Autosominės dominuojančios ligos

Tokioms ligoms pasireikšti pakanka vieno sugedusio geno buvimo, jei jis dominuoja. Autosominės dominuojančios ligos turi keletą savybių:

19. Šiuo metu tokių ligų yra apie 4000.
20. Abiejų lyčių asmenys yra vienodai paveikti.
21. Aiškiai pasireiškia fenotipinis demorfizmas.
22. Jei dominuojančio geno mutacija įvyksta gametose, greičiausiai ji pasireikš pirmoje kartoje. Jau įrodyta, kad su amžiumi rizika susirgti tokiomis mutacijomis vyrams didėja, o tai reiškia, kad jie gali apdovanoti savo vaikus tokiomis ligomis.
23. Liga dažnai pasireiškia visose kartose.

Sugedusio autosominės dominuojančios ligos geno paveldėjimas neturi nieko bendra su vaiko lytimi ir šios ligos išsivystymo laipsniu tėvams.

Autosominės dominuojančios ligos apima:

24. Marfano sindromas.
25. Huntingtono liga.
26. Neurofibromatozė.
27. gumbų sklerozė.
28. Inkstų policistinė liga ir daugelis kitų.

Visos šios ligos gali pasireikšti skirtingu laipsniu skirtingiems pacientams.

Šiai ligai būdingas jungiamojo audinio pažeidimas, taigi ir jo funkcionavimas. Neproporcingai ilgos galūnės su plonais pirštais rodo Marfano sindromą. Šios ligos paveldėjimo būdas yra autosominis dominuojantis.

Galima išvardyti šiuos šio sindromo simptomus:

29. Lieknas kūno sudėjimas.
30. Ilgi "voro" pirštai.
31. Širdies ir kraujagyslių sistemos defektai.
32. Strijų atsiradimas ant odos be aiškios priežasties.
33. Kai kurie pacientai praneša apie raumenų ir kaulų skausmą.
34. Ankstyvas osteoartrito vystymasis.
35. Rachiocampsis.
36. Per lankstūs sąnariai.
37. Galbūt kalbos sutrikimas.
38. Regėjimo sutrikimai.

Šios ligos simptomus galite vadinti ilgą laiką, tačiau dauguma jų yra susiję su skeleto sistema. Galutinė diagnozė bus nustatyta atlikus visus tyrimus ir nustačius būdingus požymius bent trijose organų sistemose.

Galima pastebėti, kad kai kurie ligos simptomai nepasireiškia vaikystė, bet paaiškėja kiek vėliau.

Net ir dabar, kai medicinos lygis pakankamai aukštas, Marfano sindromo visiškai išgydyti neįmanoma. Naudojant šiuolaikinius vaistus ir gydymo technologijas, galima pailginti pacientų, turinčių tokį nukrypimą, gyvenimą ir pagerinti jo kokybę.

Svarbiausias gydymo aspektas yra aortos aneurizmos vystymosi prevencija. Reikalingos reguliarios kardiologo konsultacijos. Neatidėliotinais atvejais nurodoma aortos transplantacija.

Ši liga taip pat turi autosominį dominuojantį paveldėjimo modelį. Pradeda atsirasti nuo 35-50 metų amžiaus. Taip yra dėl laipsniško neuronų žūties. Kliniškai galima nustatyti šiuos simptomus:

39. Netaisyklingi judesiai kartu su sumažintu tonu.
40. asocialus elgesys.
41. Apatija ir dirglumas.
42. Šizofreninio tipo pasireiškimas.
43. Nuotaikų kaita.

Gydymas yra skirtas tik simptomų pašalinimui arba mažinimui. Vartojami trankviliantai, neuroleptikai. Joks gydymas negali sustabdyti ligos vystymosi, todėl praėjus maždaug 15-17 metų nuo pirmųjų simptomų atsiradimo, ištinka mirtis.

Poligeninis paveldėjimas

Daugelis požymių ir ligų yra paveldimi autosominiu dominuojančiu būdu. Kas tai yra, jau aišku, bet daugeliu atvejų tai nėra taip paprasta. Labai dažnai vienu metu paveldima ne vienas, o keli genai. Jie atsiranda tam tikromis aplinkos sąlygomis.

Išskirtinis šio paveldėjimo bruožas yra gebėjimas sustiprinti individualų kiekvieno geno veikimą. Pagrindiniai šio paveldėjimo bruožai yra šie:

1. Kuo sunkesnė liga, tuo didesnė rizika susirgti šia liga artimiesiems.
2. Daugelis daugiafaktorinių savybių turi įtakos tam tikrai lyčiai.
3. Kaip didelis kiekis giminaičių turi tokią savybę, tuo didesnė rizika susirgti šia liga būsimiems palikuonims.

Visi nagrinėjami paveldėjimo tipai yra susiję su klasikiniai variantai, bet, deja, daugelio požymių ir ligų neįmanoma paaiškinti, nes jie priklauso netradiciniam paveldėjimui.

Planuodami kūdikio gimimą, nepamirškite apsilankyti genetikos konsultacijoje. Kompetentingas specialistas padės suprasti jūsų kilmę ir įvertinti riziką susilaukti vaiko su anomalijomis.

Didelis anglų-rusų ir rusų-anglų žodynas. 2001 m.

Pažiūrėkite, kas yra „recesyvinis genas“ kituose žodynuose:

recesyvinis genas- (Recesyvinė) genetinė informacija, kuri gali būti slopinama dominuojančio geno įtaka ir neatsiranda fenotipe. Recesyvinis genas gali parodyti savo apibrėžtą bruožą tik tada, kai jis yra suporuotas su ... Wikipedia

recesyvinis genas- * recesyvinis genas * recesyvinis genas diploidiniame organizme, genas, kuris fenotipiškai pasireiškia homozigotinėje būsenoje (), o heterozigotuose (žr.) yra užmaskuotas dominuojančiu aleliu. Dominuojantis genas lemia funkcinio produkto susidarymą... Genetika. enciklopedinis žodynas

recesyvinis genas- Genetinė informacija, susijusi su tam tikra organizmo savybe. gali būti slopinamas dominuojančios geneos įtaka, todėl fenotipe neatsiranda. Manoma, kad recesyvinių genų atstovaujamos savybės pasireiškia ... ... Didžiojoje psichologinėje enciklopedijoje

RECESINIS GENAS- RECESINIS GENAS, genetikoje, GENO tipas (ALELE), kuris neatsiranda sukryžminus su dominuojančiu aleliu. Nepaisant to, kad tai yra HETEROZIGOTO (organizmo, kuriame yra ir dominuojantis, ir ... ... Mokslinis ir techninis enciklopedinis žodynas) GENOTIPO (genetinės struktūros) dalis.

recesyvinis genas- Genas slopinamas dominuojančių Biotechnologijos temų EN recesyvinis genas ... Techninis vertėjo vadovas

recesyvinis genas- recesyvusis genas statusas T sritis augalininkyste apibreztis Vienas genas is aleliniu genu poros, kurio veikima heterozigotineje padetyje nustelbia kitas genas. atitikmenys: angl. recesyvinis genas rus. recesyvinis rysių genas: sinonimas - ... ... Žemės ukio augalų selekcijos ir seklininkystes terminu zodynas

recesyvinis požymis– Recesyvinis požymis – tai požymis, kuris nepasireiškia heterozigotiniams asmenims dėl recesyvinio alelio pasireiškimo slopinimo. Recesyviniai bruožai yra tokie bruožai, kurių pasireiškimas pirmosios kartos hibriduose yra slopinamas, kai yra ... ... Vikipedija

crossover modifikatoriaus genas- * perėjimo per modifikatoriaus geną, kuris keičia rekombinacijos dažnį (tiek „savo“ jungčių grupėje, tiek kitose grupėse) ir kai kuriais atvejais neturi kitų fenotipinių apraiškų. Mutantinis genas * mutantinis genas * mutantas ... Genetika. enciklopedinis žodynas

recesyvinis genas- genas, galintis parodyti jo apibrėžtą bruožą tik tada, kai jis nėra suporuotas su atitinkamu dominuojančiu genu. Praktinio psichologo žodynas. Maskva: AST, derlius. S. Yu. Golovinas. 1998 ... Didžioji psichologinė enciklopedija

recesyvinis alelis- Alelis, kuriame yra recesyvinis genas Biotechnologijos temos EN recesyvinis alelis ... Techninis vertėjo vadovas

recesyvinis p alelis- recesyvinis, r. alelis * retsesіўny, r. alelis * recesyvinis arba recesyvinis alelis . Recesyvinis genas ... Genetika. enciklopedinis žodynas

Polidaktilija ir katarakta yra autosominės dominuojančios

ženklai. Aleliniai genai, atsakingi už penkių pirštų vystymąsi ir normalų

regėjimą, yra vienoje homologinių chromosomų poroje ir yra glaudžiai tarpusavyje susiję

draugas. Vyras, sergantis tik polidaktilija, ir moteris susituokė,

serga tik katarakta. Jų sūnus sveikas.

kamuoja tik polidaktilija?

r Aavv (polidaktilija) ? aabb (katarakta)

F1 AaBv (polidaktilija, katarakta), Aavv (polidaktilija) , aaBv (katarakta), aavb (sveikas)

Kiti klausimai iš kategorijos

atsarginis maistinė medžiaga krakmolas d) rezervinė maistinė medžiaga glikogenas e) chitino buvimas ląstelių sienelėse f) celiuliozės buvimas ląstelių sienelėse

organizmai: 1) grybai 2) augalai

Kokia tikimybė susilaukti sveikų vaikų šeimoje, kurioje vienas iš sutuoktinių serga lengva talasemijos forma, o kitas yra normalus šios ligos atžvilgiu? b) Kokia tikimybė susilaukti sveikų vaikų tėvams, sergantiems lengva talasemijos forma? 2. Pjautuvinė anemija nėra visiškai dominuojantis autosominis požymis. Homozigotinėje - mirtis, heterozigotinėje liga pasireiškia subklinikiškai. Maliarinė plazmodija negali maitintis tokiu hemoglobinu. Todėl tokio hemoglobino turintys žmonės maliarija neserga. a) Kokia tikimybė susilaukti sveikų vaikų, jei vienas iš tėvų yra heterozigotinis, o kitas – normalus? b) Kokia tikimybė susilaukti maliarijai atsparių vaikų, jei abu tėvai yra atsparūs maliarijai? 3. Polidaktilija, trumparegystė ir mažų krūminių dantų nebuvimas perduodami kaip dominuojantys autosominiai požymiai, nesusiję vienas su kitu. a) tikimybė susilaukti vaiko, normalaus pagal 3 požymius tėvams, kenčiantiems nuo visų 3 trūkumų, bet heterozigotinio pagal visus 3 požymius? b) močiutė pagal žmonos liniją šešiapirščiai, senelis trumparegis, pagal kitus požymius normalūs. Dukra paveldėjo abi anomalijas. Močiutė iš vyro linijos neturėjo mažų krūminių dantų, senelis yra normalus visais 3 būdais. Sūnus paveldėjo motinos anomaliją. Kokia tikimybė susilaukti vaikų be anomalijų?

lytinės chromosomos) genas. Hipertrichoze sergantis tėvas ir polidaktilija serganti mama pagimdė dukrą, normalią abiem atžvilgiais. Kokia tikimybė susilaukti sūnaus be abiejų anomalijų?

šeimoje, kurioje tėvas sirgo hipertrichoze, o mamai – polidaktilija, dukra gimė normali abiejų požymių atžvilgiu. Kokia tikimybė, kad kitas vaikas šioje šeimoje taip pat bus be abiejų anomalijų?

išteka už katarakta sergančio vyro, kurio mama sirgo katarakta, o tėvas buvo sveikas pagal šias charakteristikas:

– kiek skirtingų fenotipų gali būti tarp šios poros vaikų?

Kiek rūšių lytinių ląstelių gamina moteris?

– Kokia tikimybė, kad šioje šeimoje gims vaikas, kenčiantis nuo abiejų šių anomalijų?

Kokia tikimybė, kad šioje šeimoje gims sveikas sūnus?

Kiek rūšių lytinių ląstelių gamina žmogus?

autosominis, nesusietas su ankstesniu genu. kokia tikimybė susilaukti vaiko su anomalija, jei abu tėvai yra heterozigotiniai abiejų patologinių genų porų atžvilgiu

Dominuojantys ir recesyviniai genai;

Yra dviejų tipų aleliai (genų variantai)- dominuojantis ir recesyvinis.

Dominuojantis vadinamas genas, kurio funkcinis aktyvumas nepriklauso nuo kito šios savybės geno buvimo organizme. Taigi dominuojantis genas yra dominuojantis, jis atsiranda jau pirmoje kartoje.

recesyvinis vadinamas genu, kuris suteikia bruožo išsivystymą tik tada, kai organizme nėra kitų šio geno variantų. Recesyvinis genas gali atsirasti antroje ir vėlesnėse kartose. Kad pasireikštų recesyvinio geno suformuotas požymis, būtina, kad palikuonys gautų tą patį recesyvinį šio geno variantą ir iš tėvo, ir iš motinos (ty homozigotiškumo atveju). Tuomet atitinkamoje chromosomų poroje abi seserinės chromosomos turės tik šį vieną variantą, kurio dominuojantis genas neslopins ir gali pasireikšti fenotipu.

Gregoras Mendelis pirmasis nustatė faktą, rodantį, kad išvaizdos panašūs augalai gali smarkiai skirtis paveldimomis savybėmis.

Asmenys, kurie neskyla kitoje kartoje, vadinami homozigotais.

Asmenys, kurių palikuoniuose randamas požymių skilimas, vadinami heterozigotiniais.

Homozigotiškumas - Tai yra paveldimo kūno aparato būsena, kai homologinės chromosomos turi tą pačią tam tikro geno formą. Genui perėjus į homozigotinę būseną, organizmo struktūroje ir funkcijoje (fenotipas) pasireiškia recesyviniai aleliai, kurių poveikį, esant heterozigotiniam, slopina dominuojantys aleliai.

Homozigotiškumo testas yra segregacijos nebuvimas tam tikrų rūšių kryžminimo metu. Homozigotinis organizmas gamina tik vieno tipo gametas šiam genui.

Alelio homozigotiškumas vadinamas dviejų identiškų genų (paveldimos informacijos nešėjų) buvimas jame: arba du dominuojantys, arba du recesyviniai.

Heterozigotiškumas- tai bet kuriam hibridiniam organizmui būdinga būklė, kai jo homologinės chromosomos turi skirtingas konkretaus geno formas (alelius) arba skiriasi santykine genų padėtimi. Heterozigotiškumas atsiranda, kai skirtingos genetinės ar struktūrinės sudėties kokybės gametos susilieja į heterozigotą.

Heterozigotiškumas nustatomas analizuojant kryžius. Heterozigotiškumas, kaip taisyklė, yra seksualinio proceso pasekmė, tačiau gali atsirasti dėl mutacijos.

Alelio heterozigotiškumas vadinamas dviejų skirtingų genų buvimas jame, t.y. vienas yra dominuojantis, o kitas – recesyvinis.

Be visiško dominavimo, kai dominuojantis genas sutampa su recesyvinio geno veikimu, yra žinomi kiti jo tipai:

Su tarpiniu paveldėjimu 1 kartos palikuonys išlaiko vienodumą, tačiau turi tarpinį charakterį. Pavyzdžiui, kryžminant raudonžiedę naktinę gražuolę su baltažiedžiu, I kartos individai buvo gauti rausvais žiedais.

Kartais bruožas linkęs labiau linkti į tėvą, turintį dominuojančią savybę, tai vadinama nepilnas dominavimas. Pvz., kryžminant piebalas karves (baltos dėmės ant kūno, baltas pilvas, baltos kojos) su vienspalviais buliais, gaunami palikuonys, turintys atskiras baltas dėmes – t.y. vientisa spalva nepilnai dominuoja piebald.

Hibridų perteklius pasireiškianti heteroze – palikuonių pranašumo reiškiniu tėvų formos pagal gyvybingumą, vaisingumą ir produktyvumą (toks, pavyzdžiui, yra mulas – asilo ir arklio hibridas).

Kodominavimas- hibridiniame individe vienodai pasireiškia abu tėvų bruožai, taip paveldimos kraujo grupės.

1. Autosominis dominuojantis paveldėjimo tipas:

b. Retą savybę paveldi maždaug pusė vaikų

in. Vyriški ir moteriški palikuonys šią savybę paveldi vienodai.

d) Abu tėvai vienodai perduoda šią savybę savo vaikams.

2. Autosominis recesyvinis paveldėjimo tipas:

b. Simptomas gali pasireikšti vaikams, jei jo nėra tėvams. Tada 25% atvejų nustatoma vaikams

in. Požymį paveldi visi vaikai, jei serga abu tėvai

d. Požymis 50% pasireiškia vaikams, jei vienas iš tėvų serga

e. Vyriški ir moteriški palikuonys paveldi šią savybę vienodai.

3. Paveldėjimas, susietas su X chromosoma, jei genas, kontroliuojantis bruožo pasireiškimą, yra recesyvinis:

a. Vyrai paveldi dažniau nei moterys

b. Merginos šią savybę paveldi tik iš tėvo.

in. Santuokose, kuriose abu sutuoktiniai yra sveiki, su juo gali gimti vaikai, o paveldima 50% sūnų ir 100% sveikų dukterų.

d. Sergančių vyrų kartos kaitaliojasi: kur jų daugiau, kur mažiau

4. Su X chromosoma susijęs paveldėjimas, jei dominuoja genas, kontroliuojantis bruožo pasireiškimą:

a. Vyrai paveldi mažiau nei moterys

b. Jei bruožas yra tik sutuoktinyje, tai jį paveldi visi vaikai (homozigotinė motina), arba pusė vaikų (heterozigotinė motina)

in. Jei tik iš sutuoktinio, tai visos moterys paveldi

5. Su Y chromosoma susijęs paveldėjimas:

Dominuojantys ir recesyviniai genai

Dominuojantys ir recesyviniai genai

Įsivaizduokite dvi homologines chromosomas. Vienas iš jų yra motininis, kitas – tėviškas. Genų kopijos, esančios tose pačiose tokių chromosomų DNR srityse, vadinamos aleliniais arba tiesiog aleliais. (gr. alios – kitoks). Šios kopijos gali būti vienodos, tai yra visiškai identiškos. Tada jie sako, kad ląstelė ar organizmas, kuriame yra jų, yra homozigotinis šiai alelių porai. (gr. homos – lygus, identiškas ir zigotas – suporuotas). Kartais, siekiant trumpumo, tokia ląstelė ar organizmas tiesiog vadinamas homozigotu. Jei aleliniai genai šiek tiek skiriasi vienas nuo kito, tada juos turinčios ląstelės ar organizmai vadinami heterozigotiniais. (gr. heteros – skirtingi).

Labai lengva suprasti šią situaciją. Įsivaizduokite, kad jūsų tėtis ir mama savarankiškai surašė tą patį trumpą užrašą spausdinimo mašinėle, o jūs rankose laikote abu popieriaus lapus su gautais tekstais. Tekstai yra aleliniai genai. Jei tėvai įvedė tiksliai ir be klaidų, abi parinktys visiškai atitiks iki paskutinio simbolio. Taigi pagal šiuos tekstus esate homozigotas. Jei tekstai skiriasi dėl rašybos klaidų ir netikslumų, jų savininkas turėtų būti laikomas heterozigotu. Viskas paprasta.

Organizmas ar ląstelė gali būti homozigotinė vienų genų atžvilgiu, o kitų – heterozigotinė. Čia irgi viskas aišku. Jei turite ne vieną porą lapų su tam tikru tekstu, o daug tokių porų, kurių kiekvienoje yra savas tekstas, tai vieni tekstai visiškai sutaps, o kiti skirsis.

Dabar įsivaizduokite, kad rankose vėl turite du popieriaus lapus su tekstais. Vienas tekstas atspausdintas puikiai, be jokios klaidos. Antrasis yra lygiai toks pat, bet su grubia rašybos klaida viename žodyje ar net trūkstama fraze. Esant tokiai situacijai, toks modifikuotas tekstas gali būti vadinamas mutantu, tai yra pakeistas (lot. mutio – pasikeitimas, transformacija). Tas pats yra ir su genais. Visuotinai priimta, kad yra „normalūs“, „teisingi“ genai. Genetikai juos vadina laukinio tipo genais. Atsižvelgiant į pavyzdinį foną, bet kokie pakeisti genai gali būti vadinami mutantais.

Žodis „normalus“ ankstesnėje pastraipoje yra kabutėse dėl priežasties. Evoliucijos procese, kai nukopijuojami genai, o tai vyksta bet kuriame ląstelės dalijimosi metu, nedideli pokyčiai kaupiasi lėtai, palaipsniui ir nuolat. Jie taip pat atsiranda formuojantis gametoms ir taip perduodama kitoms kartoms. Lygiai taip pat, pakartotinai iš eilės ranka perrašant ilgą tekstą, jame neišvengiamai atsiras vis naujų netikslumų ir iškraipymų. Antikos literatūros istorikai tai puikiai žino. Todėl kartais sunku pasakyti, kuri geno versija yra „normali“ ir visiškai teisinga. Tačiau, kai įvyksta akivaizdus šiurkštus nutrūkimas, jis yra gana akivaizdus originalaus teksto fone. Turėdami tai omenyje, galime kalbėti apie normalius ir mutantus genus.

Kaip mutantinis genas elgiasi suporuotas su normaliu? Jei mutacijos poveikis pasireiškia fenotipu, tai yra, mutantinio geno buvimo heterozigotuose pasekmės gali būti užregistruotos atlikus bet kokius matavimus ar stebėjimus, tada toks mutantinis genas vadinamas dominuojančiu. (lot. dominus – šeimininkas). Tai tarsi „slopina“ normalų geną. Kaip prisimenate, žodis „dominuojantis“ rusų kalboje reiškia „dominuojantis“, „dominuojantis“, „išsiskiriantis prieš visus“. Jie sako, pavyzdžiui, kariškiai: „Šis aukštis dominuoja visoje teritorijoje“. Jei suporuotas su laukinio tipo genu, mutantinis genas jokiu būdu nerodo savo poveikio, pastarasis vadinamas recesyviniu. (lot. cessatio – neveikimas).

Įgimtų ligų pasireiškimas ir jų paveldėjimo tipas keliose kartose daugiausia priklauso nuo to, ar pakitęs, mutantinis genas, atsakingas už šios ligos atsiradimą, bus recesyvinis, ar dominuojantis. Daugelio paveldimų žmonių ligų, kurios vėliau minimos knygoje, aprašymuose bus trumpai paminėtas jų paveldėjimo tipas, jei tokia informacija nekyla abejonių.

Dominuojantys ir recesyviniai žmonių bruožai (kai kuriems požymiams nurodomi juos valdantys genai)

Normali odos, akių, plaukų pigmentacija

Polidaktilija (papildomi pirštai)

Normalus pirštų skaičius

Brachidaktilija (trumpi pirštai)

normalus piršto ilgis

Normalus gliukozės pasisavinimas

Normalus kraujo krešėjimas

Apvali veido forma (R–)

Kvadratinė veido forma (rr)

Apvalus smakras (K–)

Kvadratinis smakras (kk)

Įdubęs smakras (A–)

Nėra duobutės (ah)

Įdubimai ant skruostų (D-)

Nėra įdubimų (dd)

Ploni antakiai (bb)

Antakiai nesusijungia (N–)

Antakiai susijungia (nn)

Ilgos blakstienos (L-)

Trumpos blakstienos (ll)

Smaili nosis (gg)

Apvalios šnervės (Q–)

Siauros šnervės (qq)

Laisvas ausies spenelis (S–)

Sujungtas ausies spenelis (ss)

Neužbaigtas dominavimas (nurodomi genai, kontroliuojantys bruožą)

Atstumas tarp akių - T

Plaukų spalvos paveldėjimas (kontroliuojamas keturių genų, paveldimas polimeriniu būdu)

Dominuojančių alelių skaičius

Labai šviesi blondinė

Pastaba. Raudonų plaukų spalvą kontroliuoja D genas; šis požymis atsiranda, jei yra mažiau nei 6 dominuojantys genai: DD - ryškiai raudona, Dd - šviesiai raudona, dd - ne raudona

1. Žmogaus paveldimumo tyrimo metodai: genealoginis, dvynių, citogenetinis, biocheminis ir populiacinis

Genealoginiai metodai (kilmės dokumentų analizės metodai)

Kilmė yra diagrama, atspindinti šeimos narių ryšius. Analizuodami kilmės dokumentus, jie tiria bet kokį normalų ar (dažniau) patologinį bruožą giminingų žmonių kartose.

Genealoginiai metodai yra naudojami nustatant paveldimą ar nepaveldimą bruožo pobūdį, dominavimą ar recesyvumą, chromosomų kartografavimą, lytinį ryšį, tiriant mutacijos procesą. Paprastai, genealoginis metodas sudaro medicininio genetinio konsultavimo išvadų pagrindą.

Sudarant kilmės dokumentus, naudojamas standartinis žymėjimas. Asmuo (individas), su kuriuo pradedamas tyrimas, vadinamas probandu (jei kilmė sudaryta taip, kad iš probando nusileistų jo palikuonims, tada jis vadinamas giminės medžiu). Susituokusios poros palikuonys vadinami broliais ir seserimis, broliai ir seserys – pusbroliais, pusbroliai – pusbroliais ir pan. Palikuonys, turintys bendrą motiną (bet skirtingus tėvus), vadinami giminingaisiais, o palikuonys, turintys bendrą tėvą (bet skirtingas motinas), – giminingaisiais; jei šeimoje yra vaikų iš skirtingų santuokų ir jie neturi bendrų protėvių (pavyzdžiui, vaikas iš motinos pirmosios santuokos ir vaikas iš tėvo pirmosios santuokos), tada jie vadinami konsoliduotais.

Kiekvienas kilmės dokumentas turi savo šifrą, kurį sudaro romėniškas ir arabiškas skaitmuo, nurodantis atitinkamai kartos numerį ir asmens numerį, o kartų numeracija nuosekliai iš kairės į dešinę. Turint kilmę, turėtų būti legenda, tai yra priimtų pavadinimų paaiškinimas. Žemiau pateikiami kilmės dokumentų fragmentai, iliustruojantys dominuojančių ir recesyvinių, taip pat retų požymių paveldėjimą (2, 3 pav.).

Glaudžiai susijusiose santuokose yra didelė tikimybė K rasti tą patį nepalankų alelį ar chromosomų aberaciją sutuoktiniams (4 pav.):

Štai K vertės kai kurioms monogamijos giminaičių poroms:

K [tėvai-vaikai] = K [broliai ir seserys] = 1/2;

K [senelis-anūkas]=K [dėdė-sūnėnas]=1/4;

K [pusbroliai] = K [prosenelis-proanūkis] = 1/8;

K [antrieji pusbroliai] = 1/32;

K [ketvirtieji pusbroliai] = 1/128. Paprastai į tokius tolimus giminaičius toje pačioje šeimoje neatsižvelgiama.

Remiantis genealogine analize, daroma išvada apie paveldimą požymio sąlygiškumą. Pavyzdžiui, hemofilijos A paveldėjimas tarp Anglijos karalienės Viktorijos palikuonių buvo detaliai atsektas. Genealoginė analizė Jis nustatė, kad hemofilija A yra su lytimi susijusi recesyvinė liga.

Dvyniai Du ar daugiau vaikų susilaukia ir pagimdo ta pati mama beveik tuo pačiu metu. Terminas „dvyniai“ vartojamas kalbant apie žmones ir tuos žinduolius, kurie paprastai turi vieną vaiką (veršelį). Yra identiški ir broliški dvyniai.

Identiški (monozigotiniai, identiški) dvyniai atsiranda ankstyviausiose zigotos skilimo stadijose, kai du ar keturi blastomerai išsaugo gebėjimą išsivystyti į visavertį organizmą izoliacijos metu. Kadangi zigota dalijasi mitozės būdu, identiškų dvynių genotipai, bent jau iš pradžių, yra visiškai identiški. Identiški dvyniai visada yra tos pačios lyties ir vaisiaus vystymosi metu dalijasi ta pačia placenta.

Broliški (dizigotiniai, neidentiški) dvyniai atsiranda skirtingai - apvaisinant du ar daugiau vienu metu subrendusių kiaušinėlių. Taigi jie dalijasi apie 50% savo genų. Kitaip tariant, jie yra panašūs į paprastus brolius ir seseris savo genetine sandara ir gali būti tos pačios lyties arba skirtingos lyties.

Taigi, identiškų dvynių panašumą lemia tie patys genotipai ir tos pačios intrauterinio vystymosi sąlygos. Brolių dvynių panašumą lemia tik tos pačios intrauterinio vystymosi sąlygos.

Dvynių gimstamumas santykiniu požiūriu yra mažas ir sudaro apie 1%, iš kurių 1/3 yra monozigotiniai dvyniai. Tačiau, vertinant pagal bendrą Žemės gyventojų skaičių, pasaulyje yra per 30 milijonų broliškų ir 15 milijonų identiškų dvynių.

Dvynių tyrimams labai svarbu nustatyti zigotiškumo patikimumą. Tiksliausias zigoziškumas nustatomas abipusiai persodinant nedidelius odos plotelius. Dizigotiniams dvyniams skiepai visada atmetami, o monozigotiniams dvyniams sėkmingai įsitvirtina persodinti odos gabalėliai. Persodinti inkstai, persodinti iš vieno iš monozigotinių dvynių kitam, veikia taip pat sėkmingai ir ilgai.

Lyginant identiškus ir broliškus dvynius, užaugusius toje pačioje aplinkoje, galima daryti išvadą apie genų vaidmenį požymių vystymuisi. Kiekvieno iš dvynių postnatalinio vystymosi sąlygos gali būti skirtingos. Pavyzdžiui, monozigotiniai dvyniai buvo atskirti praėjus kelioms dienoms po gimimo ir auginami skirtingose ​​aplinkose. Palyginus juos po 20 metų pagal daugelį išorinių ypatybių (aukštis, galvos apimtis, griovelių skaičius ant pirštų atspaudų ir kt.), paaiškėjo tik nedideli skirtumai. Tuo pačiu metu aplinka turi įtakos daugeliui normalių ir patologinių požymių.

Dvynių metodas leidžia daryti pagrįstas išvadas apie savybių paveldimumą: paveldimumo, aplinkos ir atsitiktinių veiksnių vaidmenį nustatant tam tikrus žmogaus bruožus,

paveldimumas - tai genetinių veiksnių indėlis į bruožo formavimąsi, išreikštas vieneto dalimis arba procentais.

Norint apskaičiuoti požymių paveldimumą, lyginamas daugelio skirtingų tipų dvynių požymių panašumo ar skirtumo laipsnis.

Apsvarstykite keletą pavyzdžių, iliustruojančių daugelio požymių panašumą (atitikimą) ir skirtumą (neatitikimą) (žr. lentelę).

Daugelio neutralių dvynių bruožų skirtumo (neatitikimo) laipsnis

Savybės, kurias valdo nedidelis genų skaičius

Užduotys savarankiškam apsisprendimui šia tema:

„CHROMOSOMŲ PAVELDIMUMO TEORIJA. SUSIJUSIAS PAVELDIMAS. LYTIS PAVELDĖJIMAS »

GYDYMO, PEDIATRIJOS, MEDICINOS PREVENCIJOS IR ONTOLITORIJOS FAKULTETAI

1. Dominuojantys genai, kontroliuojantys kataraktos ir polidaktilijos formos vystymąsi, yra arti vienas kito toje pačioje autosomoje. Recesyvinis genas, atsakingas už fenilketonurijos vystymąsi, yra kitoje autosomoje. Nustatyti patologijos tikimybę būsimiems susituokusios poros vaikams: žmona turi kataraktą ir yra heterozigotinė dėl fenilketonurijos geno; jos vyras serga polidaktilija ir taip pat yra heterozigotinis fenilketonurijos geno atžvilgiu.

2. Klasikinė hemofilija perduodama kaip su X susietas recesyvinis požymis. Hemofilija sergantis vyras veda moterį, kuri neserga šia liga. Jie turi normalių dukterų ir sūnų, kurie veda nehemofilija sergančius asmenis. Ar hemofilija vėl bus nustatyta anūkams ir kokia tikimybė, kad dukterų ir sūnų šeimose atsiras ligonių?

3 . Žmonėms albinizmo paveldėjimas nėra susijęs su lytimi (A - melanino buvimas odos ląstelėse ir - melanino nebuvimas odos ląstelėse - albinizmas), o hemofilija yra susijusi su lytimi (X H - normalus kraujo krešėjimas, X h – hemofilija).

Nustatykite abiejų alelių tėvų genotipus, taip pat galimus genotipus, lytį ir vaikų fenotipus iš normalios dihomozigotinės moters ir vyro albinoso, sergančio hemofilija, santuokos. Sudarykite problemos sprendimo schemą.

4 . Hipertrichozė perduodama per Y chromosomą, o polidaktilija – kaip dominuojantis autosominis požymis. Šeimoje, kurioje tėvas sirgo hipertrichoze, o motina – polidaktilija, dukra gimė normali abiejų požymių atžvilgiu. Kokia tikimybė, kad kitas vaikas šioje šeimoje taip pat bus be abiejų anomalijų?

5. Žmonėms daltoniškumą sukelia su X susijęs recesyvinis genas. Talasemija yra paveldima kaip autosominis dominuojantis požymis ir pasireiškia dviem formomis: sunki homozigotams ir mažiau sunki heterozigotams.

Moteris, turinti normalų regėjimą, bet serganti lengva talasemijos forma, ištekėjusi už sveiko vyro, bet daltonikai, turi daltonį sūnų, sergantį lengva talasemijos forma. Kokia tikimybė, kad gims kitas sūnus be anomalijų?

6. Emalio hipoplazija (plonas granuliuotas emalis, šviesiai rudi dantys) paveldima kaip X susietas dominuojantis požymis. Šeimoje, kurioje abu tėvai sirgo emalio hipoplazija, sūnus gimė su normaliais dantimis. Nustatykite tikimybę turėti kitą vaiką su normaliais dantimis.

7. Vyras, kenčiantis nuo daltonizmo ir kurtumo, vedė normalaus regėjimo ir klausos moterį. Jie turėjo sūnų, kuris buvo kurčias ir daltonikas, ir dukterį (daltonaklą, bet gerą klausą).

Nustatykite tikimybę, kad šioje šeimoje gims dukra su abiem anomalijomis, jei žinoma, kad daltonizmas ir kurtumas perduodami kaip recesyviniai požymiai, tačiau daltonizmas yra susijęs su X chromosoma, o kurtumas yra autosominis požymis.

8. Pigmentinis retinitas (progresuojantis regėjimo lauko siaurėjimas ir didėjantis naktinis aklumas) paveldimas dviem būdais: autosominiu dominuojančiu požymiu, kaip su X susijusiu recesyviniu požymiu. Nustatyti sergančio vaiko gimimo tikimybę šeimoje, kurioje mama serga ir heterozigotinė dėl dviejų porų genų, o tėtis sveikas.

9. Žmonėms albinizmą sukelia recesyvinis genas. Anhidrozinė ektoderminė displazija perduodama kaip X susietas recesyvinis požymis. Susituokusi pora, normali abiem atžvilgiais, susilaukė sūnaus su abiem anomalijomis. Kokia tikimybė, kad jų antrasis vaikas bus mergaitė, kuri abiem atžvilgiais yra normali?

10. Malaizijos makakoje godumas dominuoja dosnumu ir yra paveldimas kaip dominuojantis autosominis bruožas, o kleptomanija (polinkis vogti) paveldima kaip X susietas recesyvinis bruožas.

Kokių palikuonių reikėtų tikėtis sukryžminus gobšią, nekleptomanišką Malaizijos makaką (diheterozigotą) su dosniu kleptomanės patinu. Kokia tikimybė, kad atsiras gobšus vyriškas kleptomanas?

nukleotidų seka ATTCACGACCCCTCTT
2) Nustatykite iRNR, susintetintos iš dešinės DNR molekulės fragmento grandinės, nukleotidų seką, jei jos kairiosios grandinės seka yra tokia: AAACGAGTTGGATTCGTG
3) DNR molekulės transkribuotos grandinės fragmente yra 38% guanilo nukleotidų.Nustatykite citidilo nukleotidų kiekį atitinkamoje mRNR molekulėje
4) iRNR fragmentas turi tokią nukleotidų seką: GCAUUAGCAUCAGATSUGU.Nustatykite DNR molekulės fragmento, iš kurio šis mRNR fragmentas yra transkribuojamas, nukleotidų seką.
5) Nurodykite nukleotidų seką abiejose DNR fragmento grandinėse, jei žinoma, kad šioje srityje susintetinta mRNR turi tokią struktūrą:
6) Geno, kuriame saugoma informacija apie insulino baltymą, pradžioje nukleotidų seka prasideda taip: AAACACCTCTCTCTGTAGAC. Užsirašykite aminorūgščių seką, nuo kurios prasideda insulino grandinė.
7) Polipeptidą sudaro viena po kitos šios amino rūgštys: glicinas-valinas-alaninas-glicinas-lizinas-triptofanas-valinas-serinas-glutamo rūgštis.Nustatykite duotą polipeptidą koduojančios DNR srities struktūrą.
9. Baltymų molekulės dalis turi tokią aminorūgščių seką: argininas-metioninas-triptofanas-histidinas-argininas. Nustatykite galimas nukleotidų sekas mRNR molekulėje.
10) Baltymų sintezėje dalyvavo tRNR molekulės su antikodonais: UUG, GUC, CGU, UUC, GAU, AUC Nustatyti nukleotidų seką DNR fragmente, aminorūgščių seką sintezuojamo baltymo srityje ir grynai nukleotidų seką DNR. fragmentą, aminorūgščių seką sintezuojamo baltymo srityje ir nukleotidų, turinčių timiną, adeniną, guaniną ir citoziną, skaičių DNR molekulės fragmente.

Mulatų odos spalva paveldima kaip kaupiamasis polimeras. Tuo pačiu metu į šį požymį reaguoja du autosominiai nesusieti genai. Baltaodės ir juodaodžio vyro sūnus vedė baltą moterį. Ar vaikas iš šios santuokos gali būti tamsesnis už savo tėvą?

DUOTA:

A 1 - melaninas A 2 - melaninas

a 1 - nebuvimas a 2 - nebuvimas

APIBRĖŽTI:

Ar vaikas iš šios santuokos gali būti tamsesnis už savo tėvą?

SPRENDIMAS:

1) P: ♀ a 1 a 1 a 2 a 2 x ♂ A 1 A 1 A 2 A 2

Baltasis negras

G: a 1 a 2 A 1 A 2

F 1: A 1 a 1 A 2 a 2

Genotipas: visi heterozigotiniai

Fenotipas: 100 proc.

vidutinio dydžio mulatai

2) P: ♀ a 1 a 1 a 2 a 2 x ♂ A 1 a 1 A 2 a 2

G: a 1 a 2 A 1 A 2 ; A 1 a 2; a 1 A 2; a 1 a 2

F 2: A 1 a 1 A 2 a 2; A 1 a 1 a 2 a 2 ; a 1 a 1 A 2 a 2; a 1 a 1 a 2 a 2

Genotipas: 1:1:1:1

Fenotipas: 1:2:1

vidutiniškai šviesiai balta

ATSAKYMAS:

Jei tėvas yra vidutinis mulatas, o motina baltaodis, sūnus negali būti tamsesnis už tėvą.

TEORINIS PAGRINDIMAS:

Ši užduotis susijusi su polimerine genų sąveika. Polimerinio paveldėjimo atveju vieno požymio vystymąsi kontroliuoja kelios nealelinių genų poros, esančios skirtingose ​​homologinių chromosomų porose. Šiuo atveju vyksta kumuliacinė (kiekybinė, kaupiamoji polimerizacija), kai požymio kokybė priklauso nuo dominuojančių genų skaičiaus: kuo daugiau jų yra genotipe, tuo ryškesnis fenotipinis pasireiškimas (tiesą sakant, daug daugiau genų). yra atsakingi už odos spalvą, nei nurodyta užduotyje, todėl žmonių odos spalva yra labai įvairi).

Susietas paveldėjimas

Nr. 1. Žmogaus organizme Rh faktoriaus lokusas yra susietas su eritrocitų formą lemiančiu lokusu ir yra 3 morganidų atstumu nuo jo (K. Stern, 1965). Rh teigiamumą ir eliptocitozę lemia dominuojantys autosominiai genai. Vienas iš sutuoktinių yra heterozigotinis dėl abiejų požymių. Tuo pačiu metu jis paveldėjo Rh teigiamumą iš vieno iš tėvų, o eliptocitozę iš kito. Antrasis sutuoktinis yra Rh neigiamas ir turi normalius raudonuosius kraujo kūnelius. Nustatykite galimų šios šeimos vaikų genotipų ir fenotipų procentą.

Nr. 2. Žmonių kataraktą ir polidaktiliją sukelia dominuojantys autosominiai glaudžiai susiję (t. y. nerodomi kryžminimosi) genai. Tačiau nebūtinai šių anomalijų genus, bet ir kataraktos geną galima susieti su normalios plaštakos sandaros genu ir atvirkščiai.

1. Moteris kataraktą paveldėjo iš mamos, o polidakciją – iš tėvo. Jos vyras yra normalus dėl abiejų požymių. Labiau tikėtina, kad jų vaikams tuo pat metu atsiras katarakta ir polidaktija, abiejų šių požymių nebuvimas arba tik viena anomalija – katarakta ar polidaktilija.

2. Kokių palikuonių galima tikėtis šeimoje, kur vyras normalus, o žmona heterozigotinė dėl abiejų požymių, jei žinoma, kad nuo abiejų anomalijų sirgo ir žmonos mama, o tėtis buvo normalus.

3. Kokių palikuonių galima tikėtis šeimoje, kurios tėvai yra heterozigotiški dėl abiejų požymių, jei žinoma, kad abiejų sutuoktinių motinos sirgo tik katarakta, o tėčiai – tik polidaktija.

Nr. 3. Klasikinė hemofilija ir daltonizmas yra paveldimi kaip su X susiję recesyviniai požymiai. Atstumas tarp genų tikrai yra 9,8 morganidų.

1. Mergina, kurios tėvas serga ir hemofilija, ir daltonizmu, o mama yra sveika ir kilusi iš šiomis ligomis klestinčios šeimos, išteka už sveiko vyro. Nustatykite galimus šios santuokos vaikų fenotipus.

2. Moteris, kurios motina buvo daltonika, o tėvas sirgo hemofilija, išteka už vyro, turinčio abi sąlygas. Nustatykite tikimybę susilaukti vaikų šioje šeimoje tuo pačiu metu su abiem anomalijomis.

Nr. 4. Daltonizmo genas ir naktinio aklumo genas, paveldimas per X chromosomą, yra vienas nuo kito 50 morganidų atstumu (K. Stern, 1965). Abu bruožai yra recesyvūs.

1. Nustatykite tikimybę susilaukti vaikų vienu metu su abiem anomalijomis šeimoje, kurioje žmona turi normalų regėjimą, bet jos mama sirgo naktiniu aklumu, o tėvas – daltonizmu, o vyras yra normalus abiejų atžvilgiu. ženklai.

2. Nustatykite tikimybę susilaukti vaikų vienu metu su abiem anomalijomis šeimoje, kurioje žmona yra heterozigotinė dėl abiejų požymių ir abi anomalijas paveldėjo iš tėvo, o vyras turi abi aklumo formas.

Nr. 5. Dominuojantys kataraktos ir eliptocitozės genai yra pirmoje autosomoje. Nustatyti tikėtinus sveikos moters ir diheterozigotinio vyro santuokos vaikų fenotipus ir genotipus. Kryžminio nėra.

Nr. 6. Atstumas tarp genų C ir D yra 4,6 morganido. Nustatykite kiekvieno tipo lytinių ląstelių procentą: CD, cd, CD ir cD, kuriuos gamina diheterozigotinis organizmas.

Nr. 7. Genai, kontroliuojantys pjautuvinių ląstelių anemiją ir b-talasemiją žmonėms, yra recesyviniai, glaudžiai susiję su C chromosoma. Vyras ir žmona yra diheterozigotiniai ir paveldi abu mutantinius alelius iš skirtingi tėvai. Nustatykite santykinę tikimybę susirgti šiomis paveldimomis ligomis jų būsimiems vaikams.

Nr. 8. Žmogaus leukodistrofiją, methemoglobinemiją ir vieną iš akių albinizmo formų kontroliuojantys genai yra 22 chromosomoje. Leukodistrofija ir akių albinizmas yra recesyviniai požymiai, dominuoja methemoglobinemija. Nustatykite santykinę tikimybę susirgti būsimiems vaikams dėl paveldimų ligų poroms: a) vyras ir žmona yra sveiki; vyras leukodistrofijos ir akių albinizmo genus paveldėjo iš savo tėvo, žmona tokius pačius genus gavo iš dviejų tėvų; b) vyras paveldėjo methemoglobinemijos geną iš savo tėvo, o akių albinizmo geną – iš motinos; žmona yra sveika ir heterozigotinė dėl albinizmo ir leukodistrofijos genų.

Nr. 9. Genai, turintys įtakos Rh faktoriaus buvimui ir raudonųjų kraujo kūnelių formai, yra toje pačioje autosomoje 3 morganidų atstumu. Moteris iš savo tėvo gavo dominuojantį geną Rh, lemiantį Rh teigiamumą, ir dominuojantį geną E, lemiantį elipsinę eritrocitų formą, o iš motinos – recesyvinius Rh neigiamumo rh ir normalios eritrocitų formos genus. (e). Jos vyras yra Rh neigiamas ir turi normalią raudonųjų kraujo kūnelių formą. Nustatykite vaiko gimimo tikimybę, fenotipiškai panašią šiais požymiais: a) su motina; b) su tėvu.

Nr. 10. Vyras iš tėvo gavo dominuojantį Rh teigiamą geną Rh ir recesyvinį geną, lemiantį normalią raudonųjų kraujo kūnelių formą (e), o iš mamos – recesyvinį Rh neigiamą geną rh ir dominuojantį E geną. genas, sukeliantis elipsinių raudonųjų kraujo kūnelių susidarymą. Jo žmona yra Rh neigiama, su normaliais raudonaisiais kraujo kūneliais. Kokia tikimybė (procentais), kad vaikas šiomis savybėmis bus panašus į tėvą?

Nr 11. Moteris iš mamos gavo autosomą su dominuojančiu genu, sukeliančiu nagų ir girnelės defektą bei geną, lemiantį kraujo grupę A. Homologinėje chromosomoje yra recesyvinis genas, kuris nepaveikia girnelės, ir I kraujo grupės genas. Atstumas tarp genų yra 10 morganidų. Vyras turi normalią girnelę ir be nago defekto bei homozigotinę III kraujo grupę. Nustatykite galimus šios šeimos palikuonių fenotipus.

2 uždavinio sprendimo algoritmas.

Žmonių kataraktą ir polidaktiliją sukelia dominuojantys autonominiai glaudžiai susiję (t. y. nerodomi kryžminimosi) genai. Tačiau nebūtinai gali būti susieti šių anomalijų genai, bet ir kataraktos genas su normalios plaštakos struktūros genu ir atvirkščiai:

a) moteris kataraktą paveldėjo iš savo motinos ir
polidaktilija - iš tėvo, jos vyras yra normalus abiejų požymių atžvilgiu.
Ko labiau tikėtina iš jos vaikų: vienalaikio pasireiškimo
katarakta ir polidaktilija, abiejų šių požymių nebuvimas arba
tik vienos anomalijos buvimas?

b) kokios atžalos galima tikėtis šeimoje, kur vyras normalus, ir
žmona yra heterozigotinė dėl abiejų požymių, jei žinoma, kad nuo abiejų anomalijų sirgo ir žmonos mama, o tėvas buvo normalus;

c) kokių palikuonių galima tikėtis tėvų šeimoje
heterozigotinė abiejų požymių atžvilgiu, jei žinoma, kad abiejų motinos
sutuoktiniai sirgo tik katarakta, o tėčiai – polidaktilija?

APIBRĖŽTI:

F 1 - kiekvienoje šeimoje

SPRENDIMAS:

1. Užrašykime moters, paveldėjusios kataraktą iš mamos, polidaktiliją iš tėvo, santuokos su abiem atžvilgiais normaliu vyru schemą.

ATSAKYMAS:

Jei moteris kataraktą paveldi iš vieno iš savo tėvų (iš mamos), o polidaktiliją – iš tėvo, o jos vyras yra normalus pagal abu požymius, tai iš šios santuokos 50% vaikų gali būti su polidaktilija, o 50% – su katarakta.

2. Užrašykime moters, diheterozigotinės (abi anomalijos iš motinos) santuokos su vyru schemą, normalios abiejų savybių atžvilgiu.

ATSAKYMAS:

Jei moteris yra heterozigotinė dėl abiejų požymių ir abu nenormalius genus paveldėjo iš savo motinos, o vyras yra normalus dėl abiejų požymių, tai 50% jų santuokos vaikų turės abi anomalijas (ir polidaktilija, ir katarakta), ir 50 % turės sveikų, susijusių su šiomis patologijomis.

3. Užrašykime tėvų, kurie yra heterozigotiniai pagal abu požymius, santuokos schemą, atsižvelgiant į tai, kad abiejų sutuoktinių motinos sirgo tik katarakta, o tėčiai – polidaktija.

ATSAKYMAS:

Jei tėvai yra heterozigotiniai pagal abu požymius, atsižvelgiant į tai, kad abiejų sutuoktinių motinos sirgo tik katarakta, tėčiai - polidaktilija, tai 25% šios santuokos vaikų sirgs katarakta, 25% - polidaktija, o 50% vaikų. parodyti abi anomalijas.

TEORINIS PAGRINDIMAS:

Morgano susieto paveldėjimo dėsnio užduotis yra ta, kad genai, esantys toje pačioje chromosomoje, būtų paveldimi susieti.

11 uždavinio sprendimo algoritmas.

Moteris iš mamos gavo autosomą su dominuojančiu genu, sukeliančiu nagų ir girnelės defektą, bei geną, lemiantį kraujo grupę A. Homologinėje chromosomoje yra recesyvinis genas, kuris neturi įtakos girnelės ir nagų pobūdžiui. , ir I kraujo grupės genas. Atstumas tarp genų yra 10 morganidų. Vyras turi normalią girnelę ir be nago defekto bei homozigotinę III kraujo grupę. Nustatykite galimus šios šeimos palikuonių fenotipus

DUOTA:

A - nagų ir girnelės defekto sindromas

a - norma

i – pirmoji kraujo grupė

J A – antra kraujo grupė

J B – trečioji kraujo grupė

J A, J B – ketvirtoji kraujo grupė

APIBRĖŽTI:

F 1 fenotipai

SPRENDIMAS:

Galimos sankabų grupės:

I , J A , J B i , J A , J B

2.1. Dihibridinis kryžius

1. Yra žinoma, kad šešių pirštų genas (viena iš polidaktilijos atmainų), taip pat genas, kontroliuojantis strazdanų buvimą, yra dominuojantys genai, išsidėstę skirtingose ​​autosomų porose.

Moteris, turinti įprastą pirštų skaičių ant rankų ir su strazdanomis veide, išteka už vyro, kuris taip pat turi po penkis pirštus ant kiekvienos rankos, bet ne nuo gimimo, o po vaikystėje atliktos operacijos, kai buvo pašalintas kiekvienos rankos šeštasis pirštas. Vyro veide strazdanų nebuvo nuo gimimo, o jų nėra ir šiuo metu. Šioje šeimoje auga vienturtis vaikas: penkiapirštis, kaip jo mama, ir be strazdanų, kaip ir tėvas. Paskaičiuokite, kokią galimybę šie tėvai turėjo sukurti būtent tokį vaiką.

Sprendimas . Pažymėkime nagrinėjamus genus lotyniškos abėcėlės raidėmis, sudarysime lentelę „Genų bruožas“ (1 lentelė) ir kryžminimo schemą (1 schema).

Šiuo atveju vyro genotipas (pagal pirštų skaičių ant rankų) turėtų būti rašomas kaip Ak, nes papildomo piršto pašalinimo operacija turėjo įtakos tik šio žmogaus rankos išvaizdai, bet ne genotipui, kuris tikriausiai apima šešių pirštų geną. BET-.
Penkiapirščio vaiko atsiradimas šeimoje neabejotinai rodo, kad šio vyro genotipas yra heterozigotinis. Priešingu atveju jis negalėjo turėti penkių pirštų palikuonio, kuris, be jokios abejonės, yra vienas genas a gavo iš mamos, o antrasis - iš tėvo (kuris nepasireiškė paties tėvo fenotipu), kas leido vaikui tapti laimingu genotipo savininku. ai, kurio akivaizdoje žmogus tikrai turės po 5 pirštus ant kiekvienos rankos.
Nesunku nustatyti, kaip atrodys tėvų lytinės ląstelės, o tai, viena vertus, užfiksuota linijos kirtimo schemoje. G, kita vertus, Punnetto tinklelyje (2 lentelė), kurio duomenis išanalizavus paaiškėja, kad tikimybė šiems tėvams susilaukti vaiko su genotipu aa bb(penkių pirštų, be strazdanų) buvo 25 proc.

2. Yra žinoma, kad žmonių kataraktą ir raudonus plaukus kontroliuoja dominuojantys genai, esantys skirtingose ​​autosomų porose. Kataraktos neturinti rudaplaukė moteris ištekėjo už šviesiaplaukio, kuriam neseniai buvo atlikta kataraktos operacija.
Nustatykite, kokie vaikai gali gimti šiems sutuoktiniams, atsižvelgiant į tai, kad vyro motina turi tokį patį fenotipą kaip ir jo žmona (t.y. ji yra raudonplaukė ir neturi kataraktos).

Sprendimas . Sudarome lentelę „Genų savybė“ (3 lentelė) ir kryžminimo schemą (2 schema).

Norint išspręsti šią problemą, galima sudaryti Punnetto gardelę (4 lentelė).

Todėl: 1/4 palikuonių yra panašūs į motiną;
1/4 vaikų - tėvui (pagal du nagrinėjamus kriterijus);
1/4 - raudonplaukis, kaip mama, bet su katarakta, kaip tėvas;
1/4 yra šviesiaplaukiai, kaip ir jų tėvas, ir be kataraktos, kaip jų mama.

3. Moteris, serganti cukriniu diabetu (jos tėvai turėjo normalią angliavandenių apykaitą), Rh teigiama (jos mama taip pat Rh teigiama, o tėvas – Rh neigiamas) ir diabetu nesergantis vyras (jo mama sirgo cukriniu diabetu). Rh teigiamas (jo tėvas buvo Rh neigiamas), gimė vaikas: Rh neigiamas, nuo vaikystės sirgo cukriniu diabetu.
Kokią galimybę vaikas turėjo taip pasirodyti, turint omenyje visą mūsų turimą informaciją apie artimus ir tolimus šio vaiko giminaičius? Rh teigiamas genas yra dominuojantis genas (kaip ir genas, kontroliuojantis normalią angliavandenių apykaitą).

Sprendimas . Remdamiesi šios užduoties sąlygoje esančiais duomenimis, sudarome lentelę „Genų bruožas“ (5 lentelė) ir kryžminę schemą (3 schema).

Norint atsakyti į problemos sąlygoje pateiktą klausimą, šiuo atveju geriau naudoti pirmąjį metodą, būtent: padaryti du monohibridinius kryžius (4 ir 5 schemos) ir, vadovaujantis teoriniu mokymu, pasakyti, kas yra mono-recesyvaus derinio tikimybė kiekviename iš monohibridinių kryžių; tada gautas tikimybes padauginkite ir gaukite digomorecesyvo atsiradimo tikimybę.
Pirmajame monohibridiniame kryžiuje (4 schema) lengva apsvarstyti vieną iš įprasto analizuojamojo kryžiaus variantų ( aa X Ak), kuriai esant monogorecesyvaus atsiradimo tikimybė aa= 1/2.

,

O antroje monohibridinėje kryžmėje (5 schema) turime G. Mendelio II dėsnį, iš kurio išplaukia, kad kertant Rhrh X Rhrh(du heterozigotai) monorecesyvaus atsiradimo tikimybę rhrh = 1/4.
Padauginę gautas tikimybes, gauname galutinį atsakymą:

4. Vienas iš sutuoktinių turi ll kraujo grupę, Rh neigiamas. Jo motina, kaip ir jis, turi II kraujo tipą ir yra Rh neigiama. Jo tėvas taip pat turi ll kraujo grupę, bet jis yra Rh teigiamas. Antrasis sutuoktinis turi lV kraujo grupę, Rh teigiama. Apie jo tėvus yra tokia informacija: vienas iš jų yra lV kraujo grupės ir Rh teigiamas, kitas - lll kraujo grupės ir Rh neigiamas. Nustatykite pasireiškimo tikimybę šioje šeimoje galimybės vaikų genotipus, atsižvelgiant į tai, kad kalbame apie kraujo grupes (ABO sistemą) ir kad Rh genas yra dominuojantis, o rh genas – recesyvinis.

Atsakymas. Rh teigiami vaikai: nuo ll gr. kraujas - 3/8; su lll gr. kraujas - 3/16; su lV gr. kraujas - 3/16; viso - 3/4. Rh neigiami vaikai: nuo ll gr. kraujas - 1/8; su lll gr. kraujas - 1/16; su lV gr. kraujas - 1/16; iš viso - 1/4.

5. Tėvų, išsivysčiusių gebėjimą pasisavinti aminorūgštį fenilalaniną, tačiau turinčių regėjimo ydą – trumparegystę, šeimoje gimsta du vaikai: vienas vaikas trumparegis, kaip ir jo tėvai, bet neserga fenilketonurija; antrasis – turintis normalų regėjimą, bet sergantis fenilketonurija.
Nustatyti, kokia tikimybė, kad šioje šeimoje gimę vaikai bus lygiai tokie patys, jei žinoma, kad trumparegystės vystymąsi kontroliuoja dominuojantis genas, o tokios ligos kaip fenilketonurija – recesyvinis genas, ir abi genų poros yra skirtingose ​​autosomų porose.

Atsakymas. Vaikai, turintys normalų regėjimą (ne trumparegiai), bet sergantys fenilketonurija - 1/16; trumparegis, bet be fenilketonurijos – 9/16.

6. Iš raudonplaukės su linksmomis strazdanomis veide ir juodaplaukio, neturinčio strazdanų, santuokos atsirado vaikas, kurio genotipą galima rašyti kaip dihomorecesyvą. Nustatyti vaiko tėvų genotipus, paties atžalos fenotipą ir tokio vaiko atsiradimo tikimybę šioje šeimoje.

Atsakymas. Raudonplaukių vaikų, be strazdanų – 25 proc.

Tęsinys