Plačiai naudojami žmogaus genetikos tyrimo metodai: genealoginiai, populiaciniai statistiniai, dvyniai, dermatoglifiniai, citogenetiniai, biocheminiai, somatinių ląstelių genetikos metodai.

genealoginis metodas

Šio metodo pagrindas yra kilmės dokumentų sudarymas ir analizė. Šis metodas plačiai naudojamas nuo seniausių laikų iki šių dienų žirgininkystėje, renkant vertingas galvijų ir kiaulių linijas, išgaunant grynaveislius šunis, taip pat auginant naujas kailinių gyvūnų veisles. Žmonių genealogijos buvo sudarytos daugelį šimtmečių, susijusių su Europoje ir Azijoje valdančiomis šeimomis.

Kaip žmogaus genetikos tyrimo metodas, genealoginis metodas pradėtas taikyti tik nuo XX amžiaus pradžios, kai paaiškėjo, kad kilmės dokumentų, kuriuose gali būti pakeistas kurio nors požymio (ligos) perdavimas iš kartos į kartą, analizė. hibridologiniu metodu, kuris iš tikrųjų žmonėms netaikytinas.

Sudarant kilmės dokumentus, šaltinis yra asmuo – probandas, kurio kilmė tiriama. Paprastai tai yra arba pacientas, arba tam tikros savybės nešiotojas, kurio paveldimumą reikia ištirti. Rengiant genealogines lenteles, naudojami G. Yusto 1931 metais pasiūlyti simboliai (7.24 pav.). Kartos žymimos romėniškais skaitmenimis, tam tikros kartos asmenys – arabiškais skaitmenimis.

Genealoginio metodo pagalba galima nustatyti tiriamo požymio paveldimumą, tipą.

Ryžiai. 7.24. Įprasti pavadinimai sudarant kilmės dokumentus (pagal G. Yust) apie jo paveldėjimą (autosominis dominuojantis, autosominis recesyvinis, susietas su X dominuojantis arba recesyvinis, susietas su Y). Analizuojant kelių požymių kilmės dokumentus, galima atskleisti susietą jų paveldėjimo pobūdį, kuris naudojamas sudarant chromosomų žemėlapius. Šis metodas leidžia ištirti mutacijos proceso intensyvumą ir įvertinti alelio ekspresyvumą bei skvarbumą. Jis plačiai naudojamas medicininėse genetinėse konsultacijose, siekiant numatyti palikuonis. Tačiau reikia pažymėti, kad genealoginė analizė tampa daug sudėtingesnė, kai šeimos turi mažai vaikų.

Autosominiam paveldėjimo tipui paprastai būdinga vienoda šio požymio atsiradimo tikimybė tiek vyrams, tiek moterims. Taip yra dėl tos pačios dvigubos genų dozės, esančios visų rūšies atstovų autosomose ir gautos iš abiejų tėvų, bei besivystančio požymio priklausomybės nuo alelinių genų sąveikos pobūdžio.

Kai požymis dominuoja tėvų poros palikuoniuose, kur bent vienas iš tėvų yra jo nešiotojas, tai pasireiškia didesne ar mažesne tikimybe, priklausomai nuo tėvų genetinės sandaros (7.25 pav.).

Jei analizuojamas požymis, kuris neturi įtakos organizmo gyvybingumui, tai dominuojančio požymio nešiotojai gali būti ir homozigotai, ir heterozigotai. Esant dominuojančiam kurio nors patologinio požymio (ligos) paveldėjimui, homozigotai, kaip taisyklė, nėra gyvybingi, o šio požymio nešiotojai yra heterozigotai.

Taigi, esant autosominiam dominuojančiam paveldėjimui, požymis gali pasireikšti vienodai vyrams ir moterims ir gali būti atsekamas su pakankamu palikuonių skaičiumi kiekvienoje kartoje išilgai vertikalės. Analizuojant kilmės dokumentus, būtina prisiminti nepilno dominuojančio alelio prasiskverbimo galimybę dėl genų ar aplinkos veiksnių sąveikos. Skverbties indeksas gali būti apskaičiuojamas kaip tikrojo požymio nešiotojų skaičiaus ir numatomų to požymio nešiotojų skaičiaus santykis tam tikroje šeimoje. Taip pat reikia atsiminti, kad kai kurios ligos pasireiškia ne iš karto nuo gimimo momento.

Ryžiai. 7.25. Tikimybė susilaukti palikuonių dominuojantis bruožas iš įvairių susituokusių porų (/ - III)

vaikas. Daugelis ligų, paveldimų pagal dominuojantį tipą, išsivysto tik sulaukus tam tikro amžiaus. Taigi Huntingtono chorėja kliniškai pasireiškia sulaukus 35-40 metų, policistinė inkstų liga taip pat pasireiškia vėlai. Todėl, prognozuojant tokias ligas, neatsižvelgiama į brolius ir seseris, kurie nesulaukė kritinio amžiaus.

Pirmasis kilmės aprašymas su autosominiu dominuojančiu žmonių anomalijos paveldėjimo tipu buvo pateiktas 1905 m. Jis atskleidė perdavimą per kelias kartas. brachidaktilija(short-fingered™). Ant pav. 7.26 rodo kilmę su šia anomalija. Ant pav. 7.27 rodo kilmės dokumentą su retinoblastoma, esant nepilnam įsiskverbimui.

Recesyviniai požymiai fenotipiškai atsiranda tik recesyvinių alelių homozigotuose. Šie požymiai dažniausiai būna

Ryžiai. 7.26. Kilmė (X) su autosominiu dominuojančiu paveldėjimo tipu (brachidaktilija - B)

Ryžiai. 7.27.

Ryžiai. 7.28. Tikimybė susilaukti palikuonių, turinčių recesyvinį požymį iš skirtingų susituokusių porų

randami fenotipiškai normalių tėvų palikuonims – recesyvinių alelių nešiotojams. Recesinio palikuonių atsiradimo tikimybė šiuo atveju yra 25%. Jei vienas iš tėvų turi recesyvinį požymį, tada jo pasireiškimo palikuonims tikimybė priklausys nuo kito tėvo genotipo. Recesyvinių tėvų atveju visi palikuonys paveldės atitinkamą recesyvinį požymį (7.28 pav.).

Kilmės dokumentams su autosominiu recesyviniu paveldėjimo viršumi būdinga tai, kad požymis pasireiškia ne kiekvienoje kartoje. Dažniausiai recesyviniai palikuonys atsiranda pas dominuojančią savybę turinčius tėvus, o tokių palikuonių tikimybė – glaudžiai susijusiose santuokose, kur abu tėvai gali būti to paties recesyvinio alelio, gauto iš bendro protėvio, nešiotojai. Autosominio recesyvinio paveldėjimo pavyzdys yra šeimos su progresuojanti pseudohipertrofinė miopatija, kuriose dažnos glaudžiai susijusios santuokos (7.29 pav.). Atkreipia dėmesį į pastarosios kartos ligos plitimą horizontaliai.

Genai, esantys X chromosomoje, o ne

Ryžiai. 7.29. Y chromosomos alelių autosominio recesyvinio paveldėjimo (pseudohipertrofinės progresuojančios miopatijos) kilmė, pateikiama vyrų ir moterų genotipuose skirtingomis dozėmis. Moteris gauna dvi X chromosomas ir atitinkamus genus iš savo tėvo ir motinos, o vyras paveldi vienintelę X chromosomą tik iš savo motinos. Atitinkamo požymio išsivystymą vyrams lemia vienas jo genotipe esantis alelis, o moterims – dviejų alelinių genų sąveikos rezultatas. Šiuo atžvilgiu pagal X susietą tipą paveldimos savybės yra skirtinga vyrų ir moterų populiacijos tikimybei.

Dominuojantis paveldėjimas, susijęs su X, šis bruožas labiau būdingas moterims, nes jos gali gauti atitinkamą alelį iš savo tėvo ar motinos. Vyrai šią savybę gali paveldėti tik iš savo motinos. Moterys, turinčios dominuojančią savybę, ją vienodai perduoda savo dukroms ir sūnums, o vyrai tik dukroms. Sūnūs niekada nepaveldi iš savo tėvų dominuojančios X savybės.

Šio tipo paveldėjimo pavyzdys yra kilmė, aprašyta 1925 m folikulinė keratozė- odos liga, lydima blakstienų, antakių, plaukų slinkimo ant galvos (7.30 pav.). Būdinga sunkesnė ligos eiga hemizigotiniams vyrams nei moterims, kurios dažniausiai yra heterozigotos.

Kai kurių ligų atveju vyrų hemizigotų mirtis stebima ankstyvosiose ontogenezės stadijose. Tada kilmės dokumentuose tarp sergančiųjų turėtų būti tik moterys, kurių palikuonių sergančių dukterų, sveikų dukterų ir sveikų sūnų santykis yra 1:1:1. Vyriški dominuojantys hemizigotai, kurie nemiršta labai ankstyvose vystymosi stadijose, randami savaiminių abortų metu arba tarp negyvų gimusių kūdikių. Tokiems paveldėjimo požymiams žmonėms būdinga pigmentinė dermatozė.

Būdingas šio tipo paveldėjimo kilmės dokumentų bruožas yra vyraujantis bruožo pasireiškimas hemizigotiniams vyrams, kurie jį paveldi iš savo motinų.

Ryžiai. 7.30 val. Kilmė su X susietu dominuojančiu paveldėjimo tipu (folikulinė keratozė)

Ryžiai. 7.31. Kilmė su X susietu recesyviniu paveldėjimu (A tipo hemofilija)

su dominuojančiu fenotipu, kurie yra recesyvinio alelio nešiotojai. Paprastai šį bruožą vyrai paveldi per kartą nuo senelio iš motinos pusės iki anūko. Moterims ji pasireiškia tik homozigotinėje būsenoje, kurios tikimybė didėja esant glaudžiai susijusioms santuokoms.

Garsiausias recesyvinio X susieto paveldėjimo pavyzdys yra hemofilija. A tipo hemofilijos paveldėjimas pateiktas Anglijos karalienės Viktorijos palikuonių kilmės knygoje (7.31 pav.).

Kitas šio tipo paveldėjimo pavyzdys yra daltonizmas- tam tikra spalvų suvokimo pažeidimo forma.

Y chromosomos buvimas tik vyrams paaiškina Y-susijusio arba olandiško bruožo paveldėjimo ypatumus, kuris būdingas tik vyrams ir perduodamas vyriškąja linija iš kartos į kartą iš tėvo sūnui.

Ryžiai. 7.32. Kilmė su Y (holandų) paveldėjimo tipu

Vienas bruožas, dėl kurio Y susietas paveldėjimas žmonėms vis dar diskutuojamas, yra ausies hipertrichozė, arba plaukų buvimas ant išorinio ausies krašto. Daroma prielaida, kad, be šio geno, trumpojoje Y chromosomos rankoje yra genų, lemiančių vyrišką lytį. 1955 m. pelėje buvo aprašytas Y susietas transplantacijos antigenas, vadinamas HY.

Galbūt tai vienas iš vyrų lytinių liaukų, kurių ląstelės turi receptorių, jungiančių šį antigeną, seksualinės diferenciacijos veiksnių. Su receptoriumi susijęs antigenas aktyvina vyriško tipo lytinių liaukų vystymąsi (žr. 3.6.5.2; 7.1.2 skyrius).

Šis antigenas evoliucijos eigoje išliko beveik nepakitęs ir randamas daugelio gyvūnų rūšių organizme, įskaitant

ir asmuo. Taigi, gebėjimo vystytis lytinėms liaukoms pagal vyrišką tipą paveldimumą lemia Y chromosomoje esantis olandiškas genas (7.32 pav.).

Genealoginis metodas arba kilmės knygos rinkimo ir analizės metodas yra pagrindinis medicinos genetinės konsultacijos praktikoje. Jis naudojamas nuo XIX amžiaus pabaigos, jį sukūrė ir praktiškai įgyvendino garsus anglų tyrinėtojas Francisas Galtonas. Jis pagrįstas normalių ar patologinių bruožų atsekimu iš kartų, susijusių su šeimos ryšiais. Vykdoma dviem etapais:

1) kilmės knygos surašymas;

2) kilmės dokumento analizė.

Kilmės knygos sudarymas prasideda nuo probandas , tie. tiriamasis asmuo. Genetiniame žemėlapyje įrašoma informacija apie probando brolius (brolius ir seseris), jo tėvus, apie tėvų brolius ir jų vaikus ir kt. Labai svarbu išsiaiškinti savaiminių abortų, negyvagimių ir ankstyvo kūdikių mirtingumo klausimą.

Remiantis surinkta informacija, parengtas grafinis kilmės vaizdas, naudojant įprastinius simbolius, kuriuos dar XX amžiaus 30-ųjų pradžioje pasiūlė A. Yut. Vėliau juos pakeitė ir papildė kai kurie kiti autoriai.

Metodas naudojamas:

1. Tiriamo požymio paveldimumo atskleidimas. Jei šeimoje kelis kartus fiksuojamas tas pats simptomas, galima daryti prielaidą, kad liga yra paveldima ar šeimyninė.

2. Mutanto geno heterozigotinio nešio apibrėžimas.

3. Požymių susietojo paveldėjimo nustatymas.

4. Genų įsiskverbimo nustatymas.

5. Mutacijos proceso intensyvumo tyrimas.

6. Monogeninės ligos paveldėjimo tipo nustatymas.

Monogeninis Liga, sukelta vieno patologinio geno veikimo, vadinama. Priklausomai nuo to, kas yra patologinis genas (dominuojantis ar recesyvinis) ir kur jis yra (autosomoje ar lytinėje chromosomoje), išskiriami penki paveldėjimo tipai:

- autosominis dominuojantis

- autosominis recesyvinis

- dominuojantis, susietas su X,

- X susietas recesyvinis,

- Y susietas arba olandiškas.

Bruožai, būdingi kilmei su autosominiu dominuojančiu paveldėjimo tipu

Kiekvienas sergantis šeimos narys paprastai turi sergantį tėvą.

Liga perduodama iš kartos į kartą; pacientų yra kiekvienoje kartoje (vertikalus paveldėjimas).

Sveiki tėvai turės sveikų vaikų (su 100% genų įsiskverbimu).

Tikimybė susilaukti sergančio vaiko šeimoje, kurioje serga vienas iš sutuoktinių, yra 50 proc.

Bruožai, būdingi kilmei su autosominiu recesyviniu paveldėjimo tipu

Sergančių vaikų buvimas sveikiems tėvams.

Paveiktų asmenų kaupimasis vienoje kartoje (horizontalus paveldėjimas).

Toks pat pažeidimų dažnis vyrams ir moterims.

Padidėjęs giminystės (giminystės) procentas.

Ypatybės, būdingos kilmei su X susietu dominuojančiu paveldėjimo tipu:

1. Sergančių vaikų gimimas šeimose, kuriose serga vienas iš sutuoktinių.

2. Jei tėvas serga, tai visos dukterys sirgs, o sūnūs bus sveiki.

3. Jei mama serga, tai tikimybė susilaukti vaiko yra 50%, nepriklausomai nuo lyties.

4. Serga abiejų lyčių asmenys, tačiau moterų sergamumas dvigubai didesnis nei vyrų.

5. Ligą galima atsekti kiekvienoje kartoje.

Kilmės ženklai su X susietu recesyviniu paveldėjimo tipu:

1. Vyraujantis vyrų pralaimėjimas.

2. Sveikų sūnų buvimas sergančiuose tėvuose.

3. Patologinio geno perkėlimas iš sergančio tėvo dukroms, kurioms yra didelė rizika susirgti sūnumi (25 proc.).

Kilmės ženklai su Y susietu (olandišku) paveldėjimo tipu

Tėvo bruožas perduodamas visiems jo sūnums.

dvynių metodas

Metodą XIX amžiaus pabaigoje pasiūlė F. Galtonas.

Dvyniai gimsta vienu atveju iš 84 gimimų. Iš jų 1/3 tenka vienzigotinių dvynių gimimui, 2/3 – dvizigotiniams dvyniams.

Monozigotinis(MZ) dvyniai išsivysto iš vieno kiaušinėlio, apvaisinto vienu spermatozoidu. Jų genotipas yra identiškas, o skirtumus tarp dvynių daugiausia lemia aplinkos veiksniai.

dizigotinis(DZ) dvyniai išsivysto, kai du kiaušinėliai apvaisinami dviem spermatozoidais. Jie turi 50% bendrų genų, pavyzdžiui, broliai ir seserys, gimę toje pačioje susituokusioje poroje skirtingas laikas. DZ fenotipo skirtumus lemia ir genotipas, ir aplinkos veiksniai.

Dvynių tyrimai atliekami trimis etapais.

Dvynių porų pasirinkimas.

Zigotiškumo nustatymas.

Dvynių porų palyginimas pagal tirtas charakteristikas.

Dvynių analizuojamų požymių sutapimas žymimas kaip suderinamumas , neatitikimas - nesutapimas .

Metodas leidžia nustatyti paveldimumo ir aplinkos vaidmenį kuriant bet kokį požymį.

Baigiamajame tyrimo etape lyginami bruožo atitikimo rodikliai tarp mono- ir dvizigotinių dvynių. Jei abiejų grupių atitikties rodikliai yra artimi, tai reiškia, kad pagrindinis vaidmuo vystant požymį tenka aplinkos veiksniams. Kuo didesnis skirtumas tarp konkordancijos balų mono- ir dvizigotinių dvynių grupėse, tuo didesnis genotipo indėlis į požymių vystymąsi.

Yra formulė, pagal kurią galima nustatyti paveldimumo ir aplinkos vaidmenį plėtojant požymį:

% skh-va MZ -% sh-va DZ

100 % - % DZ

H - paveldimumo koeficientas.

Jei H \u003d 1, ženklas yra griežtai paveldimas (kraujo grupės).

Jei H = 0, požymį lemia aplinkos veiksniai (infekcinės ligos).

Jei H = 0,5, požymį vienodai lemia ir genotipas, ir aplinka.

Citogenetinis metodas

Apima du pagrindinius tyrimų tipus:

1) žmogaus kūno somatinėse ląstelėse esančios chromosomų rinkinio tyrimas, t.y. kariotipas;

2) lytinio chromatino nustatymas.

Šiuolaikinė klinikinė medicina nebegali apsieiti be genetinių metodų. Žmonių paveldimiesiems požymiams tirti naudojami įvairūs biocheminiai, morfologiniai, imunologiniai, elektrofiziologiniai metodai. Dėl genetinių technologijų pažangos laboratoriniai genetinės diagnostikos metodai gali būti atliekami su nedideliu kiekiu medžiagos, kuri gali būti siunčiama paštu (keli kraujo lašai ant filtravimo popieriaus arba net viena ląstelė, paimta ankstyvoje vystymosi stadijoje). N. P. Bočkovas, 1999) (1.118 pav.).

Ryžiai. 1.118. M. P. Bočkovas (gim. 1931 m.)

Sprendžiant genetines problemas, naudojami šie metodai: genealoginis, dvynių, citogenetinis, somatinių ląstelių hibridizacijos, molekulinės genetinės, biocheminės, dermatoglifinės ir palmoskopijos metodai, populiacijos statistinis, genomo sekos nustatymas ir kt.

genealoginis metodasžmogaus paveldimumo tyrimas

Pagrindinis žmonių genetinės analizės metodas yra kilmės knygos sudarymas ir tyrimas.

Genealogija yra genealogija. Genealoginis metodas – tai kilmės dokumentų metodas, kai šeimoje atsekamas požymis (liga), rodantis giminystės ryšius tarp kilmės narių. Jis pagrįstas išsamiu šeimos narių ištyrimu, kilmės dokumentų sudarymu ir analize.

Tai universaliausias žmogaus paveldimumo tyrimo metodas. Jis visada naudojamas, kai įtariama paveldima patologija, daugumai pacientų leidžia nustatyti:

Požymio paveldimumas;

Paveldėjimo tipas ir alelių įsiskverbimas;

Genų ryšio pobūdis ir atlikti chromosomų kartografavimą;

Mutacijos proceso intensyvumas;

Genų sąveikos mechanizmų iššifravimas.

Šis metodas naudojamas genetinėse konsultacijose.

Genealoginio metodo esmė – nustatyti giminystės ryšius, simptomus ar ligas tarp artimų ir tolimų, tiesioginių ir netiesioginių giminaičių.

Jį sudaro du etapai: kilmės knygos sudarymas ir genealoginė analizė. Požymio ar ligos paveldėjimo konkrečioje šeimoje tyrimas pradedamas nuo tiriamojo, kuris tą bruožą ar ligą turi.

Asmuo, kuris pirmą kartą patenka į genetiko dėmesį, vadinamas probandu. Tai daugiausia pacientas arba tiriamųjų ženklų nešiotojas. Vienos tėvų poros vaikai vadinami probando broliais (broliais – seserimis). Tada jie eina pas jo tėvus, tada pas tėvų brolius ir seseris bei jų vaikus, tada pas senelius ir pan. Sudarydami kilmės knygą, trumpai užsirašykite apie Visi iš šeimos narių, jo giminystės ryšiai su probandu. Kilmės schemą (1.119 pav.) lydi simboliai po figūra ir vadinama legenda.

Ryžiai. 1.119. Šeimos, kurioje katarakta paveldima, kilmė:

sergančiųjų šia liga yra šeimos nariai I - 1, I ir - 4, III - 4,

Genealoginio metodo naudojimas leido nustatyti hemofilijos, brachidaktilijos, achondroplazijos ir kt. paveldėjimo pobūdį. Jis plačiai naudojamas patologinės būklės genetiniam pobūdžiui išsiaiškinti ir palikuonių sveikatai prognozuoti.

Kilmės dokumentų sudarymo metodai, analizė. Kilmės knygos sudarymas pradedamas nuo probando – asmenskurie kreipėsi į genetiką ar gydytoją ir turi savybę, kurią reikia ištirti giminėse iš tėvo ir motinos.

Rengdami genealogines lenteles, jie naudojasi G. Yusto 1931 metais pasiūlytomis sutartimis (1.120 pav.). Kilmės figūros dedamos horizontaliai (arba išilgai ratas), po vieną eilutę kiekvienai kartai. Kairėje kiekviena karta žymima romėniškais skaitmenimis, o kartos asmenys žymimi arabiškai iš kairės į dešinę ir iš viršaus į apačią. Be to, seniausia karta dedama kilmės dokumento viršuje ir žymima skaičiumi i, o mažiausia – kilmės dokumento apačioje.

Ryžiai. 1.120. Simboliai, naudojami sudarant kilmės dokumentus.

Broliai ir seserys, susiję su vyriausio gimimu, yra kairėje. Kiekvienas kilmės dokumentas turi savo kodą, pvz. II - 4, II ir - 7. Kilmės dokumento santuokos pora nurodoma tuo pačiu numeriu, bet maža raide. Jei vienas iš sutuoktinių nėra vedęs, informacija apie tai visai neduodama. Visi asmenys yra griežtai išdėstyti pagal kartas. Jei kilmė puiki, tada skirtingos kartos išsidėsto ne horizontaliomis, o koncentrinėmis eilėmis.

Surašius kilmės dokumentą, prie jo pridedamas raštiškas paaiškinimas - kilmės dokumento legenda. Legendoje atsispindi ši informacija:

Probando klinikinio ir poklinikinio tyrimo rezultatai;

Informacija apie asmeninę giminaičių paiešką probandas;

Probando asmens apžiūros rezultatų palyginimas pagal jo artimųjų apklausą;

Rašytinė informacija apie giminaičius, gyvenančius kitoje vietovėje;

Išvada dėl ligos paveldėjimo tipo ar požymių.

Sudarant kilmės knygą nereikėtų apsiriboti tik giminaičių apklausa – to neužtenka. Kai kuriems iš jų skiriamas išsamus klinikinis, poklinikinis ar specialus genetinis tyrimas.

Genealoginės analizės tikslas – nustatyti genetinius modelius. Skirtingai nuo kitų metodų, genealoginė apklausa turi būti baigta genetine jos rezultatų analize. Kilmės analizė leidžia padaryti išvadą apie požymio pobūdį (paveldimas ar ne), titulą, paveldimumą (autosominis dominuojantis, autosominis recesyvinis ar susietas su lytimi), probandos zigotiškumą (homo – arba heterozigotinis), laipsnį. tiriamo geno įsiskverbimo ir ekspresyvumo

Kilmės dokumentų su skirtingais paveldėjimo tipais ypatumai: autosominis dominuojantis, autosominis recesyvinis ir susietas su dirbiniais. Kilmės dokumentų analizė rodo, kad visos ligos, kurias lemia mutantinis genas, paklūsta klasikinėmsįstatymai Mendelis už skirtingi tipai paveldėjimo.

Pagal autosominį dominuojantį paveldėjimo tipą dominuojantys genai fenotipiškai pasireiškia heterozigotinėje būsenoje, todėl jų identifikavimas ir paveldėjimo pobūdis nesukelia sunkumų.

1) kiekviename sergančiame asmenyje serga vienas iš tėvų;

2) sergančiam asmeniui, kuris yra vedęs sveiką moterį, vidutiniškai pusė vaikų serga, kita pusė yra sveiki;

3) sergančio tėvo sveiki vaikai turi sveikus vaikus ir anūkus;

4) vyrai ir moterys kenčia vienodai dažnai;

5) liga turi pasireikšti kiekvienoje kartoje;

6) paveikti heterozigotiniai asmenys.

Autosominio dominuojančio tipo paveldėjimo pavyzdys gali būti šešių pirštų (stambių pirštų) paveldėjimo pobūdis. Šešiapirštės galūnės – gana retas reiškinys, tačiau atkakliai išsaugomos daugelyje kai kurių šeimų kartų (1.121 pav.). Bagatopalia nuosekliai kartojama palikuonims, jei bent vienas iš tėvų yra bugatopalia, ir nėra tais atvejais, kai abu tėvai turi normalias galūnes. Turtingų pirštų tėvų palikuonims šis bruožas vienodai būdingas berniukams ir mergaitėms. Šio geno veikimas ontogenezėje pasireiškia gana anksti ir pasižymi dideliu skvarbumu.

Ryžiai. 1.121. Gentis su autosominiu dominuojančiu paveldėjimo tipu.

Esant autosominiam dominuojančiam paveldėjimui, rizika susirgti palikuonių liga, nepriklausomai nuo lyties, yra 50%, tačiau ligos apraiškos tam tikru mastu priklauso nuo įsiskverbimo.

Kilmės dokumentų analizė rodo, kad sindaktilija, Marfano liga, achondroplazija, brachidaktilija, Oslerio hemoraginė telangiektazija, hemachromatozė, hiperbilirubinemija, hiperlipoproteinemija, įvairios disostozės, marmurinė liga, nebaigta osteogenezė, perokliginė apydedynemija, peloziciozė, neurosklerozinė, Recklinghausensclerosis, Recklinghausen. anemija, polidaktilija, ūmi protarpinė porfirija, paveldima ptozė, idiopatinė trombocitopeninė purpura, talasemija, gumbų sklerozė, favizmas, Charcot-Marie liga, Sturge-Weber liga, daugybinės egzostozės, lęšiuko ektopija, eliptocitozė (L.7.1.1).

Pagal autosominį recesyvinį paveldėjimą recesyviniai genai fenotipiškai atsiranda tik homozigotinėje būsenoje, todėl sunku tiek identifikuoti, tiek tirti paveldėjimo pobūdį.

Šiam paveldėjimo tipui būdingi šie modeliai:

1) jei sergantis vaikas gimė fenotipiškai normaliems tėvams, tai tėvai būtinai yra heterozigotai;

2) jei sergantys broliai gimė iš glaudžiai susijusios santuokos, tai yra recesyvinio ligos paveldėjimo įrodymas;

3) jei jie susituoks su sergančia recesine liga ir genotipiškai normaliu žmogumi, visi jų vaikai bus heterozigotai ir fenotipiškai sveiki;

4) jei santuoka serga ir heterozigotas, tada nukentės pusė jų vaikų ir pusė - heterozigotinė;

5) jei du pacientai susituokia dėl tos pačios recesyvinės ligos, tada sirgs visi jų vaikai.

6) vyrai ir moterys serga vienodai dažnai:

7) heterozigotai yra fenotipiškai normalūs, bet yra vienos mutantinio geno kopijos nešiotojai;

8) paveikti asmenys yra homozigotiniai, o jų tėvai yra heterozigotiniai nešiotojai.

Išanalizavus kilmės dokumentus, matyti, kad recesyvinių genų aptikimo fenotipas pasitaiko tik tose šeimose, kuriose šių genų abu tėvai yra bent heterozigotinės būklės (1.122 pav.). Žmonių populiacijų recesyviniai genai lieka neaptikti.

Ryžiai. 1.122. Gentis su autosominiu recesyviniu paveldėjimo tipu.

Tačiau santuokose tarp artimų giminaičių ar izoliuotuose (mažose žmonių grupėse), kur santuoka atsiranda dėl artimų šeimos ryšių, didėja recesyvinių genų raiška. Tokiomis sąlygomis perėjimo į homozigotinę būseną ir retų recesyvinių genų fenotipinio pasireiškimo tikimybė smarkiai padidėja.

Kadangi dauguma recesyvinių genų turi neigiamą biologinę reikšmę ir sukelia gyvybingumo sumažėjimą bei įvairių vyriškumo ir paveldimų ligų atsiradimą, giminingos santuokos turi labai neigiamą pobūdį palikuonių sveikatai.

Paveldimos ligos dažniausiai perduodamos autosominiu recesyviniu būdu, vaikai iš heterozigotinių tėvų ligas gali paveldėti 25% atvejų (esant visiškam įsiskverbimui). Atsižvelgiant į tai, kad visiškas įsiskverbimas yra retas, ligos paveldėjimo procentas taip pat yra mažesnis.

По аутосомно-рецессивному типу наследуются: агаммаглобуліпемія, агранулоцитоз, алкаптонурія, альбинизм (рис. 1.123), амавротична идиотия, аміноацидурії, анемия аутоиммунная гемолитическая, анемия гипохромная мікроцитарна, анэнцефалия, галактоземия, гермафродитизм (рис 1.124), гепагоцеребральна дистрофия, болезнь Гоше, євнухоїдизм , miksedema, pjautuvinė anemija, fruktozurija, daltonizmas(L. O. Badalyan ir kt., 1971).

Ryžiai. 1.123. - Paveldėjimas autosominiu recesyviniu būdu. Albinizmas.

Ryžiai. 1.124. Autosominis recesyvinis paveldėjimas. Hermafroditizmas.

Nemažai ligų yra paveldimos pagal X-chromosominį (su lytimi susijusį) tipą, kai motina yra mutanto geno nešiotoja, o pusė jos sūnų serga. Yra su X susijęs dominuojantis X susietas recesyvinis paveldėjimas.

X susieto dominuojančio paveldėjimo gentis (1.125 pav.). Šio tipo paveldėjimas pasižymi:

1) sergantys patinai savo ligą perduoda dukterims, bet ne sūnums;

2) sergančios heterozigotinės moterys ligas perduoda pusei savo vaikų, nepaisant jų lyties;

3) Sergančios homozigotinės patelės ligą perduoda visiems savo vaikams.

Šis paveldėjimo tipas nėra įprastas. Moterų liga nėra tokia sunki kaip vyrų. Gana sunku atskirti save Su X susijęs dominuojantis ir autosominis dominuojantis paveldėjimas. Naujų technologijų (DNR zondų) naudojimas padeda tiksliau nustatyti paveldėjimo tipą.

Ryžiai. 1.125. Su X susijęs dominuojantis paveldėjimas.

Rodovid X susietas recesyvinis paveldėjimas (1.126 pav.). Šiam tipui būdingi tokie paveldėjimo modeliai:

1) beveik visi nukentėjusieji yra vyrai;

2) požymis perduodamas per heterozigotinę motiną, kuri yra fenotipiškai sveika;

3) sergantis tėvas niekada neperduoda ligos savo sūnums;

4) visos sergančio tėvo dukros bus heterozigotinės nešiotojos;

5) nešiotoja perduoda ligą pusei savo sūnų, nė viena dukra nesusirgs, bet pusė dukros – paveldimo geno nešiotojos.

Ryžiai. 1.126. Su X susietas recesyvinis paveldėjimas.

Daugiau nei 300 požymių sukelia mutantiniai genai, esantys X chromosomoje.

Su lytimi susieto geno recesyvinio paveldėjimo pavyzdys yra hemofilija. Šia liga gana dažnai serga vyrai ir labai retai moterys. Fenotipiškai sveikos moterys kartais būna „nešiotojos“ ir, ištekėjusios už sveiko vyro, pagimdo hemofilija sergančius sūnus. Tokios moterys yra heterozigotinės dėl geno, dėl kurio prarandamas gebėjimas krešėti. Iš hemofilija sergančių vyrų santuokų su sveikomis moterimis visada gimsta sveiki sūnūs ir nešiotojos dukterys, o iš sveikų vyrų santuokų su nešiotojais – pusė sūnų serga, pusė dukterų – nešiotojai. Kaip jau minėta, taip yra dėl to, kad tėvas perduoda savo X chromosomą dukroms, o sūnūs gauna tik iš tėvo. Y -chromosoma, kurioje niekada nėra hemofilijos geno, o vienintelė jų X chromosoma yra iš motinos.

Toliau pateikiamos pagrindinės ligos, kurios paveldimos recesyviniu, su lytimi susijusiu tipu.

Agamaglobulinemija, albinizmas (kai kurios formos), hipochrominė anemija, Wiskott-Aldrich sindromas, Hutnerio sindromas, hemofilija A, hemofilija B, hiperparatiroidizmas, VI tipo glikogenozė, gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės trūkumas, nefrogeninė ne diabetas, ichtiozė, Lowe sindromas, Peltzius-Merzbacher liga, periodinis paralyžius, pigmentinis retinitas, pseudohipertrofinė miopatijos forma, Fabry liga, fosfatinis diabetas, Šolzo liga, daltonizmas (1.127 pav.).

Ryžiai. 1.127. Testas, skirtas nustatyti spalvų suvokimą su Rabkin lentelėmis.

Genetiniams tyrimams žmogus yra nepatogus objektas, nes žmoguje: eksperimentinis kirtimas neįmanomas; didelis chromosomų skaičius; brendimas ateina vėlai; mažas palikuonių skaičius kiekvienoje šeimoje; palikuonių gyvenimo sąlygų suvienodinimas neįmanomas.

Žmogaus genetikoje naudojama nemažai tyrimo metodų.

genealoginis metodas

Naudoti šį metodą galima tuo atveju, kai yra žinomi tiesioginiai giminaičiai - paveldimo požymio savininko protėviai ( probandas) pagal motinos ir tėvo linijas keliose kartose arba probando palikuonys taip pat keliose kartose. Sudarant genetikos kilmės dokumentus, naudojama tam tikra žymėjimo sistema. Sudarius kilmės knygą, atliekama jo analizė, siekiant nustatyti tiriamo požymio paveldėjimo pobūdį.

Sutartys, priimtos rengiant kilmės dokumentus:
1 - vyras; 2 - moteris; 3 - lytis neaiški; 4 - tiriamo požymio savininkas; 5 - tiriamo recesyvinio geno heterozigotinis nešiklis; 6 - santuoka; 7 - vyro santuoka su dviem moterimis; 8 - susijusi santuoka; 9 - tėvai, vaikai ir jų gimimo tvarka; 10 - dvizigotiniai dvyniai; 11 - monozigotiniai dvyniai.

Genealoginio metodo dėka buvo nustatyti daugelio žmonių bruožų paveldėjimo tipai. Taigi, polidaktilija (padidėjęs pirštų skaičius), galimybė susukti liežuvį į vamzdelį, brachidaktilija (trumpi pirštai, nes ant pirštų nėra dviejų pirštakaulių), strazdanos, ankstyvas nuplikimas, susilieję pirštai, lūpos įskilimas, gomurio įskilimas. , akių katarakta, paveldima pagal autosominį dominuojantį tipą.kaulų trapumas ir daugelis kitų. Albinizmas, raudoni plaukai, polinkis į poliomielitą, cukrinis diabetas, įgimtas kurtumas ir kiti požymiai paveldimi kaip autosominis recesyvinis.

Dominuojantis bruožas yra gebėjimas išvynioti liežuvį į vamzdelį (1), o jo recesyvinis alelis yra šio gebėjimo nebuvimas (2).
3 - polidaktilijos (autosominio dominuojančio paveldėjimo) kilmės dokumentas.

Nemažai požymių yra paveldimi su lytimi: X susietas paveldėjimas – hemofilija, daltonizmas; Y-susietas – ausies kaklelio krašto hipertrichozė, pirštai su raišteliu. Yra nemažai genų, esančių homologiniuose X ir Y chromosomų regionuose, pavyzdžiui, bendras daltonizmas.

Genealoginio metodo naudojimas parodė, kad giminingoje santuokoje, palyginti su nesusijusia, žymiai padidėja palikuonių deformacijų, negyvagimių ir ankstyvo mirtingumo tikimybė. Giminingose ​​santuokose recesyviniai genai dažnai pereina į homozigotinę būseną, todėl išsivysto tam tikros anomalijos. To pavyzdys yra hemofilijos paveldėjimas Europos karališkuosiuose namuose.

- hemofilinis; - nešiotoja

dvynių metodas

1 - monozigotiniai dvyniai; 2 – dvizigotiniai dvyniai.

Vienu metu gimę vaikai vadinami dvyniais. Jie yra monozigotinis(identiškas) ir dizigotinis(margas).

Monozigotiniai dvyniai išsivysto iš vienos zigotos (1), kuri smulkinimo stadijoje yra padalinta į dvi (ar daugiau) dalių. Todėl tokie dvyniai yra genetiškai identiški ir visada tos pačios lyties. Monozigotiniams dvyniams būdingas didelis panašumas ( suderinamumas) įvairiais būdais.

Dizigotiniai dvyniai išsivysto iš dviejų ar daugiau kiaušinėlių, kurių ovuliacija vienu metu vyksta ir apvaisinama skirtingų spermatozoidų (2). Todėl jie turi skirtingus genotipus ir gali būti tos pačios arba skirtingos lyties. Skirtingai nuo monozigotinių dvynių, dizigotiniams dvyniams būdingas nesutapimas – daugeliu atžvilgių nepanašumas. Duomenys apie dvynių atitikimą kai kuriems požymiams pateikti lentelėje.

Kaip matyti iš lentelės, monozigotinių dvynių atitikimo laipsnis pagal visas minėtas charakteristikas yra žymiai didesnis nei dvizigotinių dvynių, tačiau jis nėra absoliutus. Paprastai monozigotinių dvynių nesuderinamumas atsiranda dėl vieno iš jų intrauterinio vystymosi sutrikimų arba dėl išorinės aplinkos įtakos, jei ji buvo kitokia.

Dvynių metodo dėka buvo išaiškintas paveldimas žmogaus polinkis į daugybę ligų: šizofrenija, epilepsija, cukrinis diabetas ir kt.

Stebėjimai apie monozigotinius dvynius suteikia medžiagos, leidžiančios išsiaiškinti paveldimumo ir aplinkos vaidmenį vystant požymius. Be to, išorinė aplinka suprantama ne tik kaip fiziniai aplinkos veiksniai, bet ir kaip socialinės sąlygos.

Citogenetinis metodas

Remiantis žmogaus chromosomų tyrimu normaliomis ir patologinėmis sąlygomis. Paprastai žmogaus kariotipas apima 46 chromosomas – 22 poras autosomų ir dvi lyties chromosomas. Šio metodo naudojimas leido nustatyti ligų grupę, susijusią arba su chromosomų skaičiaus pasikeitimu, arba su jų struktūros pokyčiais. Tokios ligos vadinamos chromosominės.

Kraujo limfocitai yra labiausiai paplitusi medžiaga kariotipinei analizei. Suaugusiesiems kraujas imamas iš venos, naujagimiams – iš piršto, ausies spenelio ar kulno. Limfocitai auginami specialioje maistinėje terpėje, kurioje ypač yra medžiagų, kurios „priverčia“ limfocitus intensyviai dalytis mitozės būdu. Po kurio laiko į ląstelių kultūrą pridedama kolchicino. Kolchicinas sustabdo mitozę metafazės lygiu. Būtent metafazės metu chromosomos yra labiausiai kondensuotos. Tada ląstelės perkeliamos į stiklelius, išdžiovinamos ir nudažomos įvairiais dažais. Dažymas gali būti a) įprastas (chromosomos nusidažo tolygiai), b) diferencinis (chromosomos įgauna skersinį dryžuotumą, kiekviena chromosoma turi individualų raštą). Įprastas dažymas leidžia nustatyti genomo mutacijas, nustatyti chromosomos grupę ir išsiaiškinti, kurioje grupėje pasikeitė chromosomų skaičius. Diferencinis dažymas leidžia nustatyti chromosomų mutacijas, nustatyti chromosomą pagal skaičių, sužinoti chromosomų mutacijos tipą.

Tais atvejais, kai reikia atlikti kariotipinę vaisiaus analizę, auginimui paimamos amniono (amniono) skysčio ląstelės - fibroblastų tipo ir epitelio ląstelių mišinys.

Chromosominės ligos yra: Klinefelterio sindromas, Turnerio-Šereševskio sindromas, Dauno sindromas, Patau sindromas, Edvardso sindromas ir kt.

Pacientai, sergantys Klinefelterio sindromu (47, XXY), visada yra vyrai. Jiems būdingas nepakankamas lytinių liaukų išsivystymas, sėklinių kanalėlių degeneracija, dažnai protinis atsilikimas, didelis augimas (dėl neproporcingai ilgų kojų).

Turner-Shereshevsky sindromas (45, X0) stebimas moterims. Tai pasireiškia sulėtėjusiu brendimu, lytinių liaukų nepakankamumu, amenorėja (menstruacijų nebuvimu), nevaisingumu. Moterys, sergančios Turnerio-Šereševskio sindromu, yra mažo ūgio, kūnas neproporcingas - viršutinė kūno dalis labiau išsivysčiusi, pečiai platūs, dubuo siauras - apatinės galūnės sutrumpėjusios, kaklas trumpas su raukšlėmis, "mongoloidas" akių pjūvis ir daugybė kitų požymių.

Dauno sindromas yra viena iš labiausiai paplitusių chromosomų ligų. Jis išsivysto dėl trisomijos 21 chromosomoje (47; 21, 21, 21). Liga lengvai diagnozuojama, nes turi nemažai būdingų bruožų: sutrumpėjusios galūnės, maža kaukolė, plokščia, plati nosis, siauri voko plyšiai su įstrižu pjūviu, viršutinio voko raukšlės buvimas, protinis atsilikimas. Dažnai pastebimi vidaus organų struktūros pažeidimai.

Chromosomų ligos atsiranda ir dėl pačių chromosomų pokyčių. Taip, ištrynimas R 5 autosomo ranka sukelia „katės verksmo“ sindromo vystymąsi. Vaikams, sergantiems šiuo sindromu, sutrinka gerklų struktūra, o jie ankstyva vaikystė turėti savotišką „miaukčiojantį“ balso tembrą. Be to, sulėtėja psichomotorinis vystymasis ir demencija.

Dažniausiai chromosomų ligos atsiranda dėl mutacijų, įvykusių vieno iš tėvų lytinėse ląstelėse.

Biocheminis metodas

Leidžia aptikti medžiagų apykaitos sutrikimus, atsiradusius dėl genų pokyčių ir dėl to įvairių fermentų veiklos pokyčių. Paveldimos medžiagų apykaitos ligos skirstomos į angliavandenių apykaitos (cukrinį diabetą), aminorūgščių, lipidų, mineralų apykaitos ligas ir kt.

Fenilketonurija reiškia aminorūgščių metabolizmo ligas. Nepakeičiamos aminorūgšties fenilalanino pavertimas tirozinu blokuojamas, o fenilalaninas virsta fenilpiruvine rūgštimi, kuri išsiskiria su šlapimu. Liga veda prie spartus vystymasis demencija vaikams. Ankstyva diagnozė ir dieta gali sustabdyti ligos vystymąsi.

Gyventojų statistinis metodas

Tai paveldimų požymių (paveldimų ligų) pasiskirstymo populiacijose tyrimo metodas. Esminis momentas naudojant šį metodą yra statistinis gautų duomenų apdorojimas. Pagal gyventojų suprasti tos pačios rūšies individų visumą, ilgą laiką gyvenančių tam tikroje teritorijoje, laisvai tarpusavyje besikryžiuojančių, turinčių bendrą kilmę, tam tikrą genetinę struktūrą ir vienokiu ar kitokiu laipsniu izoliuotų nuo kitų tokių individų populiacijų. tam tikros rūšies. Populiacija yra ne tik rūšies egzistavimo forma, bet ir evoliucijos vienetas, nes mikroevoliucinių procesų, kurių kulminacija yra rūšies formavimasis, pagrindas yra genetinės populiacijų transformacijos.

Populiacijų genetinės struktūros tyrimas susijęs su specialia genetikos dalimi - populiacijos genetika. Žmonėse išskiriami trys populiacijų tipai: 1) panmiktinės, 2) demos, 3) izoliatai, kurios skiriasi viena nuo kitos skaičiumi, grupinių santuokų dažnumu, imigrantų dalimi ir gyventojų skaičiaus augimu. Didelio miesto gyventojų skaičius atitinka panmiksinį gyventojų skaičių. Bet kurios populiacijos genetinės savybės apima šiuos rodiklius: 1) genofondas(visų populiacijos individų genotipų visuma), 2) genų dažniai, 3) genotipų dažniai, 4) fenotipų dažniai, santuokos sistema, 5) veiksniai, keičiantys genų dažnius.

Norint nustatyti tam tikrų genų ir genotipų atsiradimo dažnius, Hardy-Weinbergo įstatymas.

Hardy-Weinbergo įstatymas

Idealioje populiacijoje iš kartos į kartą išsaugomas griežtai apibrėžtas dominuojančių ir recesyvinių genų dažnių santykis (1), taip pat individų genotipinių klasių dažnių santykis (2).

kur p— dominuojančio geno A atsiradimo dažnis; q- recesyvinio geno a atsiradimo dažnis; R 2 - dominuojančios AA homozigotų atsiradimo dažnis; 2 pq- Aa heterozigotų atsiradimo dažnis; q 2 - homozigotų atsiradimo dažnis recesyviniam aa.

Ideali populiacija – pakankamai didelė, panmiktinė (panmixia – laisvas kryžminimasis) populiacija, kurioje nevyksta mutacijų procesas, natūrali atranka ir kiti veiksniai, trikdantys genų pusiausvyrą. Akivaizdu, kad idealios populiacijos gamtoje neegzistuoja; tikrosiose populiacijose naudojamas Hardy-Weinbergo įstatymas su pakeitimais.

Visų pirma Hardy-Weinbergo dėsnis naudojamas apytiksliai suskaičiuoti recesyvinių genų nešiotojams, susijusiems su paveldimomis ligomis. Pavyzdžiui, žinoma, kad tam tikroje populiacijoje fenilketonurija pasireiškia 1:10 000. Fenilketonurija paveldima autosominiu recesyviniu būdu, todėl sergantieji fenilketonurija turi aa genotipą, t. q 2 = 0,0001. Iš čia: q = 0,01; p= 1 - 0,01 = 0,99. Recesyvinio geno nešiotojai turi Aa genotipą, tai yra, jie yra heterozigotai. Heterozigotų atsiradimo dažnis (2 pq) yra 2 0,99 0,01 ≈ 0,02. Išvada: šioje populiacijoje apie 2% populiacijos yra fenilketonurijos geno nešiotojai. Tuo pačiu metu galite apskaičiuoti dominuojančių (AA) homozigotų atsiradimo dažnį: p 2 = 0,992, šiek tiek mažiau nei 98%.

Genotipų ir alelių pusiausvyros pasikeitimas panmiktinėje populiacijoje įvyksta veikiant nuolat veikiantiems veiksniams, tarp kurių yra: mutacijos procesas, populiacijos bangos, izoliacija, natūrali atranka, genų dreifas, emigracija, imigracija, giminingumas. Būtent dėl ​​šių reiškinių atsiranda elementarus evoliucinis reiškinys – populiacijos genetinės sudėties pokytis, kuris yra pradinis specifikacijos proceso etapas.

Žmogaus genetika yra viena iš intensyviausiai besivystančių mokslo šakų. Tai teorinis medicinos pagrindas, atskleidžia paveldimų ligų biologinį pagrindą. Žinodami genetinį ligų pobūdį, galite laiku nustatyti tikslią diagnozę ir atlikti reikiamą gydymą.

Eiti į paskaitos №21"Kintamumas"

3 variantas. Nikishova E.A., Shatalova S.P. NAUDOTI 2014 m

A1. Genealoginis metodas yra naudojamas moksle

1) genų ir genominių mutacijų gavimas

2) tiriant auklėjimo įtaką žmogaus ontogenezei
3) paveldimumo ir kintamumo tyrimai

4) organinio pasaulio raidos etapų tyrimas;

4) organinio pasaulio raidos etapų tyrimas

A2. „Ląstelių dauginimasis vyksta dalijantis ...“ - teorijos pozicija

ontogenezė 3) evoliucinė

ląstelinis 4) mutacinis

A3. Kokią funkciją atlieka endoplazminis tinklas ląstelėje?

DNR sintezė 3) medžiagų pernešimas

mRNR sintezė 4) ribosomų susidarymas

A4. Kuo zigota skiriasi nuo gametos?

dvigubas chromosomų rinkinys

vienas chromosomų rinkinys

susidarė dėl mejozės

susidaro mitozės būdu

A5. Virusai ir bakterijos apima

nukleino rūgštys ir baltymai

gliukozė ir riebalai

krakmolo ir ATP

vanduo ir mineralinės druskos

A6. Stuburinių gyvūnų embrioninio vystymosi panašumas rodo (apie) jų

metabolinis gebėjimas

priklausomai nuo aplinkos

ląstelių struktūra

A7. Kokie lytinių ląstelių tipai susidaro organizme, turinčiame AaBb genotipą ir turintį nepriklausomą genų paveldėjimą?

AB, ab 3) AB, Ab, aB, ab

Aa, Bb 4) AA, Bb, Aa, BB

A8. Naudodami nepilną dominavimo schemą, nustatykite pirmosios hibridinės kartos Night Beauty augalų genotipą.

A9. Juodos sėklos spalvos išvaizda daugelyje javų iliustracijoje

1) ekologinės piramidės taisyklės

2) paveldimo kintamumo homologinių eilučių dėsnis

3) lytinių ląstelių grynumo hipotezės

4) sintetinė evoliucijos teorija

A10. Kerpės kūnas susideda iš

1) grybų hifai ir vienaląsčiai dumbliai

2) grybų hifai susilieję su augalų šaknimis

3) įvairūs daugialąsčių dumblių audiniai

4) siūliniai dumbliai ir bakterijos

A11. Per augalų stomatas

1) dujų mainai

2) mineralinių druskų transportavimas

3) organinių medžiagų transportavimas

4) šilumos išsiskyrimas

A12. Kaip samanos klasifikuojamos augalų karalystėje?

1) Kvėpavimo procese samanos sunaudoja organines medžiagas.

3) Samanų ląstelės turi branduolį, citoplazmą, išorinę ląstelės membraną.

4) Samanos turi ląstelinę struktūrą ir jas formuoja įvairūs audiniai.

A13. Kokią funkciją atlieka hidros kūno vidinio sluoksnio ląstelė, parodyta paveikslėlyje?

išsiskiria į žarnyno ertmę

sudaro tarpines ląsteles

formuoja lytines ląsteles

sugeria ir virškina maisto daleles

A14. Kuriai klasei priklauso stuburiniai gyvūnai, turintys trijų kamerų širdį, plaučių ir odos kvėpavimą?

1) Varliagyviai 3) Žinduoliai

2) Kremzlinės žuvys 4) Ropliai

A15. Žmonėms, patekę į skrandį, jie skyla

1) riebalai 3) angliavandeniai

2) baltymai 4) nukleorūgštys

A16. Kai kaulai juda kelio sąnaryje, trintis sumažėja dėl

bendras krepšys

sąnarių raiščiai

sąnarių skystis

neigiamas slėgis sąnario viduje

A17. Kokie susiformavę kraujo elementai perneša deguonį iš plaučių į audinius?

1) trombocitai 3) limfocitai

2) eritrocitai 4) trombocitai

A18. Pradinė reflekso lanko grandis seilių reflekse yra

1) seilių liauka 3) tarpkalinis neuronas

2) receptorius 4) motorinis neuronas

A19. Valgydamas mėsą, kuri nepraėjo veterinarinės kontrolės, žmogus gali užsikrėsti

1) kirmėlės, 3) kepenys,

2) apvaliosios kirmėlės 4) buliaus kaspinuočiai

A20. Individas priskiriamas vienai rūšiai, jei

jie turi tą patį chromosomų rinkinį

tarp jų užsimezga biotiniai ryšiai

jie gyvena toje pačioje aplinkoje

jie turi įvairių mutacijų

A21. Augalų ir gyvūnų rūšių įvairovė gamtoje yra rezultatas

dirbtinė atranka

žmonių ūkinė veikla

evoliucijos varomųjų jėgų veiksmai

modifikacijų kintamumas

A22. Organizmų vystymasis iš vienos ląstelės – įrodymai

santykiai tarp organizmų ir aplinkos

organinio pasaulio vienybė

gyvosios ir negyvosios gamtos vienybė

organinio pasaulio įvairovę

A23. Vadinamas tam tikras rūšies individų struktūros pokytis, prisidedantis prie prisitaikymo prie tam tikrų aplinkos sąlygų

1) aromorfozė 3) konvergencija

2) degeneracija 4) idioadaptacija

A24. Koks yra ryšys tarp skirtingų rūšių organizmų, kuriems reikia tų pačių maisto išteklių?

1) plėšrūnas – grobis 3) konkurencija

yra maitinimo grandinės

dominuoja monokultūros

vyksta važiavimas dviračiu

gyvena įvairios rūšys

A26. Gyvosios Žemės medžiagos dujinė funkcija yra dėl procesų

kvėpavimas ir fotosintezė

augimą ir vystymąsi

atomų mineralizacija ir migracija

išskyros ir dirglumas

A27. DNR molekulėje nukleotidai su timinu sudaro 10% viso nukleotidų skaičiaus. Kiek nukleotidų su adeninu yra šioje molekulėje?
1)10% 2)40% 3)80% 4)90%

A28. Didžiausias energijos kiekis išsiskiria, kai molekulėje suskaidoma viena jungtis

1) polisacharidas 3) gliukozė

2) baltymai 4) ATP

A29. Konjugacija ir kirtimas yra labai svarbūs evoliucijai, nes jie prisideda prie to

populiacijos genofondo išsaugojimas

gyventojų kaitos

padidinti palikuonių gyvybingumą

naujų požymių derinių atsiradimas populiacijoje

A30. Kryžminant heterozigotinius žirnių augalus su geltonomis lygiomis sėklomis ir augalus su žaliomis (a) raukšlėtomis (b) sėklomis, palikuonių fenotipų skaičius bus lygus

1) vienas 3) trys

2) du 4) keturi

A31. Gyvulininkystėje, priešingai nei veisiant augalus ir mikroorganizmus, atliekama selekcija

1) dirbtinė 3) išorė

2) masė 4) stabilizuojanti

A32. Padidėjęs stuburinių gyvūnų metabolizmo lygis prisideda prie kūno ląstelių aprūpinimo krauju

1) su mišriu 3) arteriniu

2) veninė 4) prisotinta anglies dioksido

A33. Oksihemoglobinas suskaidomas į hemoglobiną ir deguonį

arterijų

plaučių kraujotakos kapiliarai

sisteminės kraujotakos kapiliarai

A34. Seilių atsiskyrimas, atsirandantis, kai sudirginami burnos ertmės receptoriai, yra refleksas

sąlyginis, reikalaujantis pastiprinimo

besąlyginis, paveldimas

atsirandantys per žmogaus ir gyvūno gyvenimą

individualus kiekvienam žmogui

A35. Vienas iš paukščių ir suklupimo ryšio įrodymų -

turintis dvi poras galūnių

juda sausuma užpakalinių galūnių pagalba

sausa oda be liaukų

trūksta dantų, raguotas apvalkalas ant žandikaulių

A36. Ar šie sprendimai dėl organizmų tipo kriterijų yra teisingi?

A. Lubinų rūšių biocheminis kriterijus suprantamas kaip gebėjimas sintetinti ir kaupti augaluose tam tikrus alkaloidus.

B. Ekologinis kriterijus – aplinkos veiksnių, turinčių įtakos tos pačios rūšies organizmams, visuma.

1) teisingas tik A 3) teisingi abu sprendimai

2) teisingas tik B 4) abu sprendimai neteisingi

1. Kokiose ląstelių struktūrose yra žiedinė DNR?

ribosomų subvienetai 5) chloroplastai

branduolinės chromosomos 6) mitochondrijos

bakteriniai nukleoidai

citoskeleto mikrotubulai

2. Kokių bruožų išsivystė banginių šeimos gyvūnai, susiję su vandens gyvenimo būdu?

jauniklių gimimas ir jų maitinimas pienu

atmosferos oro kvėpavimas

supaprastintos kūno formos

priekinių galūnių transformacija į plekštes

kūno ertmės padalijimas diafragma

storas poodinių riebalų sluoksnis

3 DALYJE. Kokius organizmus galima priskirti gamintojams?

žalieji augalai

grybai

cianobakterijos

žolėdžiai

raudonieji dumbliai

patogeniniai prokariotai

4 val. Pagal mitybos tipą nustatykite grybelio ir organizmų grupės, kuriai jis priklauso, atitiktį.

GRYBŲ GRUPĖ

vėlyvasis pūtimas

D) šlamštas

5 val. Nustatykite audinio savybių ir jo tipo atitikimą

CHARAKTERISTIKA

tarpląstelinės medžiagos praktiškai nėra

B) atlieka mitybos ir palaikomąsias funkcijas

iškloja žarnyno ir kitų organų vidų

D) formuoja poodinį riebalinį audinį

D) formuoja vidinę kūno aplinką

AUDINIO TIPAS

1) epitelio

2) sujungimas

6 val. Nustatykite eukariotinės ląstelės organoido ir jo struktūrinių ypatybių atitiktį

ORGANOIDAS

A) chloroplastas

B) endoplazminis tinklas

B) lizosoma

D) mitochondrija

D) Golgi kompleksas

PASTATO YPATUMAI

1) viena membrana

2) dviguba membrana

7 val. Nustatykite atitikimą tarp organizmų ir funkcinės biocenozės grupės, kuriai jie priklauso.

FUNKCINĖ GRUPĖ

1) gamintojai

2) vartotojai

ORGANIZMAI

A) mėlynai žalia (cianobakterijos)

B) geležies bakterijos

D) mazginiai augalai

D) piktžolės

8 val. Nustatyti augalų evoliucijos etapų seką.

psilofitų atsiradimas

daugialąsčių dumblių atsiradimas

paparčių atsiradimas

gaubtasėklių atsiradimas

vienaląsčių dumblių atsiradimas

C1. Paaiškinkite, kodėl netreniruoto žmogaus raumeninio audinio ląstelėse po intensyvaus fizinio darbo atsiranda skausmo jausmas.

C2. Raskite klaidas pateiktame tekste. Nurodykite sakinių, kuriuose jie yra, numerius ir pataisykite.

C3. Apibūdinkite augalų karalystės ypatybes. Duokite bent keturis ženklus.

C4. Paaiškinkite didelės sterblinių gyvūnų įvairovės Australijoje ir jų nebuvimo kituose žemynuose priežastį.

C5. Hormonas oksitocinas yra baltymas. Jos molekulės vertimo procese dalyvavo 9 tRNR molekulės. Nustatykite aminorūgščių, sudarančių sintetinį baltymą, skaičių, taip pat tripletų ir nukleotidų, koduojančių šį baltymą, skaičių. Paaiškinkite atsakymą.

Šešt. Sėjant žirnius geltona sėklų spalva dominuoja virš žalios, išgaubta vaisiaus forma - virš vaisių su susiaurėjimu. Augalą su geltonais išgaubtais vaisiais sukryžminus su augalu su geltonomis sėklomis ir vaisiais su susiaurėjimu, buvo gauti 63 augalai su geltonomis sėklomis ir išgaubtais vaisiais, 58 su geltonomis sėklomis ir vaisiais su susiaurėjimu, 18 su žaliomis sėklomis ir išgaubtais vaisiais, ir 20 su žaliomis sėklomis vaisiai su susiaurėjimu. Sudarykite problemos sprendimo schemą. Nustatykite pirminių augalų ir palikuonių genotipus. Paaiškinkite skirtingų fenotipinių grupių atsiradimą.

vienas). Raumenų ląstelėse trūksta deguonies

2) vyksta glikolizė, kurios metu susidaro pieno rūgštis. Ji sukelia skausmą.

vienas). 1- žmogaus apvaliosios kirmėlės

2) 4- baltojoje plokštumoje žarnynas į išorę atsiveria tik per burnos angą; 3) 5 - baltoji planarija neturi kvėpavimo sistemos, o dujų mainai vyksta per kūno paviršių.

Chloroplastų, kuriuose vyksta fotosintezė, buvimas ląstelėse;

Stipraus pluošto apvalkalo, suteikiančio jai formą, buvimas ląstelėse;

Vakuolių, užpildytų ląstelių sultimis, buvimas.

vienas). Australija atsiskyrė nuo kitų žemynų marsupialų klestėjimo laikais prieš placentinių gyvūnų atsiradimą (geografinė izoliacija);

2). Natūralios Australijos sąlygos prisidėjo prie žvėrių charakterių skirtumų ir aktyvios rūšiavimosi;

3). Kituose žemynuose marsupialus išstūmė kiti placentos žinduoliai.

vienas). Viena tRNR perneša vieną aminorūgštį, taigi 9 tRNR perneš 9 aminorūgštis;

2). DNR tripletų skaičius yra 9, nes vienas tripletas koduoja 1 aminorūgštį;

3). Nukleotidų skaičius yra 27, nes tripleto kodas (9x3=27).

Problemos sprendimo schema apima:

1) pradinių augalų genotipai: geltonosios sėklos ir išgaubtos pupelės AaBb (gametos AB, Ab, aB, ab) x geltonosios sėklos ir susiaurėjusios pupelės Aabb (gametos Ab, ab);

2) palikuonių genotipai:

AaBb, AABb - 63 - geltonos sėklos, išgaubti vaisiai,

Aabb, AAbb - 58 - geltonos sėklos, susitraukę vaisiai,

aabb - 18 - žalios sėklos, išgaubti vaisiai, aabb - 20 - žalios sėklos, vaisiai su susiaurėjimu;

3) dviejų požymių genai nėra susieti, todėl požymių paveldėjimas yra nepriklausomas.